【佳学基因检测】家族性指关节病-短指基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性指关节病-短指是英文Digital arthropathy-brachydactyly, familial的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性指关节病-短指在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做家族性指关节病-短指基因解码、基因检测？

遗传性掌跖角化病的特征在于手掌和足底皮肤的角化过度。林等人。 （1994）描述了弥漫性非剥脱性PPK的常染色体显性形式，称为PPK型Bothnia，在瑞典最北部的两个省，位于波斯尼亚湾的西部和西北部，其患病率高达0.3％至0.55％。 Bothnian形式经常因真菌感染而复杂化并且缺乏表皮分解PPK特有的组织病理学特征（144200）。关于掌跖角化病（PPK）的表型和遗传异质性的讨论，参见表皮分解PPK（144200）。该病临床表征有：遗传性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征；遗传性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征。

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常染色体显性遗传病

家族性指关节病-短指的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性指关节病-短指的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

家族性指关节病-短指基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)