【佳学基因检测】眼皮肤白化病4型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼皮肤白化病4型是英文Oculocutaneous albinism type 4的中文翻译。这一疾病又叫做;OCA4，SLC45A2引起。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼皮肤白化病4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做眼皮肤白化病4型基因解码、基因检测？

眼皮肤白化病是影响皮肤，毛发和眼睛的着色（色素沉着）的一组病症。患者通常具有非常好的皮肤和白色或浅色头发。长期的阳光照射大大增加了患有这种病症的人的皮肤损伤和皮肤癌的风险，包括侵袭性形式的称为黑素瘤的皮肤癌。眼皮肤白化病也减少眼睛的有色部分（虹膜）和眼睛后部的光敏感组织（视网膜）的色素沉着。患有这种病症的人通常具有视力问题，例如锐度降低;快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）;并增加对光的敏感性（畏光）。研究人员已经确定了多种类型的眼皮肤白化病，是根据特定的皮肤，毛发和眼睛颜色变化以及遗传原因进行分类。 1型眼皮肤白化病的特征在于白发，非常苍白的皮肤和浅色的虹膜。2型通常没有1型严重;皮肤通常是乳白色的，并且毛发可能是浅黄色，金色或浅棕色。3型包括一种称为红斑眼皮肤白化病的白化病，其通常影响深色皮肤的人。患者具有红棕色皮肤，姜或红色头发，以及淡褐色或棕色的虹膜。3型与其他类型的眼皮肤白化病相比，通常与轻度的视觉异常相关。4型具有类似于2型的体征和症状。已经提出了该疾病的几种其它类型，每种影响一个或几个家族。

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Oculocutaneous albinism type 4的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼皮肤白化病4型的数据库编码是；ICD编码是E70.3

眼皮肤白化病4型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)