【佳学基因检测】做念珠状发基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

念珠状发是英文monilethrix的中文翻译。这一疾病又叫做beaded hair;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止念珠状发在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做念珠状发基因解码、基因检测？

念珠状发是影响毛发生长的疾病。其最具特色的特征是，个别发丝具有珠状外观，如项链珠。 念珠状发的名字来自拉丁语的项链（monile）和希腊语的头发（thrix）。当在显微镜下观察时，珠状外观是由于毛干周期性变窄引起的。 念珠状发的人也有稀疏的毛发生长（短毛）和短，脆的头发并容易断裂。受累者通常在出生时有正常的头发，但在生命的最初几个月头发异常发展。在轻微的念珠状发病例中，只有头部（枕骨）或颈部背部的头发受到影响。在更严重的情况下，整个头皮上的毛发以及耻骨毛，腋下毛，眉毛，睫毛或胳膊和腿上的毛发都可能受到影响。偶尔，念珠状发涉及皮肤和指甲问题。一些受累者具有称为毛病角化病的皮肤状况，其在皮肤上引起小的隆起，特别是在头皮，颈部和手臂上。受累者也可能有异常指甲或脚趾甲。

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念珠状发的患病率是未知的。

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念珠状发是由几个基因之一的突变引起的。 KRT81基因，KRT83基因，KRT86基因或DSG4基因中的突变占念珠状发的大多数病例。这些基因编码对头发束产生结构和强度的蛋白质。毛发生长发生在毛囊中，这是皮肤中的特殊结构。随着毛囊细胞成熟以发挥特殊功能（分化），它们产生特定的蛋白质并形成毛囊和毛干的不同区室。随着毛囊中的细胞分裂，毛干被向上推并延伸超过皮肤。KRT81，KRT83和KRT86基因编码称为角蛋白的蛋白质。角蛋白是一组坚韧的纤维性蛋白质，其形成构成毛发，皮肤和指甲的细胞的结构框架。 KRT81基

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念珠状发可以有多种遗传模式。当疾病由一个角蛋白基因突变引起时，其以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。该病症很少由基因中的新突变引起，并且不是遗传的。当病症由DSG4基因中的突变引起时，以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

monilethrix的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，念珠状发的数据库编码是omim_id:252200 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q84.1

做念珠状发基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)