【佳学基因检测】幼年型透明纤维瘤病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

幼年型透明纤维瘤病是英文juvenile hyaline fibromatosis的中文翻译。这一疾病又叫做inherited systemic hyalinosis；juvenile hyalinosis；molluscum fibrosum；Murray syndrome；Puretic syndrome；Systemic hyalinosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止幼年型透明纤维瘤病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做幼年型透明纤维瘤病基因解码、基因检测？

幼年透明纤维瘤病是一种影响皮肤、关节和骨骼的疾病。该病患者通常在出生后的前几年开始出现症状和体征。幼年透明纤维瘤病的特征是患者双手，颈部，头皮，耳朵和鼻子，这些部位的皮肤经常出现一些肿块。关节的皱痕处和生殖器部位的皮肤也会出现肿块。它们大小不一，有时会有痛感。随时间延长，患者通常会出现更多的皮肤肿块。 幼年透明纤维瘤病的特征还包括牙龈增生（牙龈增生HP:0000212），关节畸形（挛缩HP:0002828），这会影响患者的运动。此外，患者可能会生长缓慢，骨骼发育异常。幼年透明纤维瘤病的患者通常会有严重的生理缺陷，但大多数人具有正常的智力，并且能活到成年。

佳学基因juvenile hyaline fibromatosis基因解码、基因检测大数据分析

幼年透明纤维瘤病的患病率是未知的。已报道约70人患有这种疾病。

juvenile hyaline fibromatosis致病鉴定基因解码

ANTXR2基因（也称为CMG2基因）中的突变引起幼年透明纤维瘤病。 ANTXR2基因编码的蛋白参与微小血管（毛细血管）的形成。 研究人员认为，ANTXR2蛋白对于保持基底膜的结构也是重要的，所述基底膜是薄片状结构，能分离和支持许多组织中的细胞。幼年透明纤维瘤病的体征和症状是由一种透明物质在身体的不同部分累积导致的。 这种物质的性质不是众所周知的，它可能由蛋白质和糖组成。 研究人员怀疑ANTXR2基因突变破坏了基底膜的形成，导致透明物质渗漏并在各种身体组织中累积。

juvenile hyaline fibromatosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

juvenile hyaline fibromatosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，幼年型透明纤维瘤病的数据库编码是omim_id:228600 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是M72.8

幼年型透明纤维瘤病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)