【佳学基因检测】先天性皮肤发育不全基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性皮肤发育不全是英文Aplasia cutis congenita的中文翻译。这一疾病又叫做;先天性皮肤缺陷, 先天皮肤发育不全。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性皮肤发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做先天性皮肤发育不全基因解码、基因检测？

先天性发育不良（ACC）定义为先天性局部缺乏皮肤。皮肤看起来像薄的透明膜，下面的结构可以通过它看到。位置通常在头皮上（Evers等，1995）。大约20％至30％的病例具有潜在的骨质受累（Elliott和Teebi，1997）。常染色体显性遗传是最常见的，但也有报道隐性遗传。头皮顶点的皮肤发育不良也发生在Johanson-Blizzard综合征（243800）和Adams-Oliver综合征（AOS; 100300）中。有时在13三体病例和大约15％的4号染色体短臂缺失病例中发现了头皮缺陷，Wolf-Hirschhorn综合征（WHS; 194190）（Hirschhorn等，1965; Fryns等） al。，1973）.Evers等。 （1995）提供了根据病因分类的与先天性发育不良相关的疾病列表。他们还列出了在ACC患者的病史采集和检查中具有特殊意义的点。临床特征：常染色体隐性遗传;皮肤异常;外胚层发育不良;先天性发育不良;颅骨缺损;骨密度异常;先天性发育不全先于头皮顶点;发育不全的先天性躯干在四肢或四肢;皮肤发育不全/发育不良;皮肤溃疡。该病临床表征有：皮肤异常；外胚层发育不良；先天性表皮发育不全；颅骨缺损；骨密度异常；先天性头顶部表皮发育不全；先天性躯干或四肢表皮发育不全；皮肤发育缺陷/不全；皮肤溃疡。

佳学基因Aplasia cutis congenita基因解码、基因检测大数据分析

Aplasia cutis congenita致病鉴定基因解码

Aplasia cutis congenita基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Aplasia cutis congenita的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性皮肤发育不全的数据库编码是omim_id:107600；ICD编码是Q84.8

先天性皮肤发育不全基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)