【佳学基因检测】什么人要做尼曼-皮克病C1型成人型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
尼曼-皮克病C1型成人型是英文Niemann-Pick disease, type C1, adult form的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尼曼-皮克病C1型成人型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做尼曼-皮克病C1型成人型基因解码、基因检测？
酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在过去被归类为神经病变（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），儿童早期死亡或非神经病变（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。尽管存在这两种极端情况的中间形式，但是尽管其表现形式和严重程度各不相同，但在本评价中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定为NPD-B。 NPD-A的首发症状是肝脾肿大，通常在3个月时发现;随着时间的推移，肝脏和脾脏变得庞大。精神运动发展的进展不超过12个月的水平，之后神经功能恶化是无情的。视网膜黄斑的经典樱桃红色斑点，最初几个月可能不存在，最终出现在所有受影响的儿童身上。在肺巨噬细胞中储存鞘磷脂引起的间质性肺病导致频繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多数孩子在第三年之前就屈服了。与NPD A型相比，NPD B型起病晚，表现较轻，其特征为肝脾肿大，伴有进行性脾功能亢进和稳定的肝功能障碍，肺功能逐渐恶化，骨质减少和动脉粥样硬化血脂谱。渐进性和/或临床上显着的神经系统表现很少发生。成年后的生存期可能会发生。临床特征：常染色体隐性遗传;黄斑异常;脾肿大;高甘油三酯血症;弥漫性网状或细微结节性浸润;肝肿大;呼吸困难;具有层状包涵体的泡沫细胞;少年发病。该病临床表征有：黄斑异常；脾肿大；高甘油三酯血症；弥漫性网状或细结节状浸润；肝脏肿大；呼吸困难；包含有层状包涵体的泡沫细胞。
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尼曼-皮克病C1型成人型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，尼曼-皮克病C1型成人型的数据库代码是omim_id:607616。
