【佳学基因检测】做GLUT1缺陷综合征1常染色体隐性遗传基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

GLUT1缺陷综合征1常染色体隐性遗传是英文GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GLUT1缺陷综合征1常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做GLUT1缺陷综合征1型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

表现出广泛表型变异的神经障碍。最严重的“经典”表型包括与发育迟缓，后天性小头畸形，运动不协调和痉挛相关的婴儿型发作性癫痫性脑病。癫痫发作通常以窒息发作，凝视咒语和偶发性眼球运动为特征，发生在出生后头4个月内。其他阵发性发现包括间歇性共济失调，意识模糊，嗜睡，睡眠障碍和头痛。可能发生不同程度的认知障碍，从学习障碍到严重智力障碍。

佳学基因GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive基因解码、因检测大数据分析

在佳学基因收集的一个案例中，2 名婴儿癫痫发作、发育迟缓和获得性小头畸形的患者，他们的循环血糖正常，脑脊液乳酸低至正常，但持续性低血糖和己糖向分离的红细胞中的转运减少。 这些症状表明葡萄糖通过血脑屏障的转运存在缺陷。在 15 名表现为婴儿期癫痫发作、获得性小头畸形和发育迟缓并被发现在 GLUT1 基因中具有杂合突变的儿童中观察到的疾病使用了 GLUT1 缺陷综合征的名称。 转运蛋白的缺乏导致患者脑脊液葡萄糖浓度降低和红细胞葡萄糖转运蛋白活性降低。 基因解码的提供了其常染色体隐性遗传 GLUT1 缺陷综合征患者的更多详细信息。 他在 6 周龄时出现反复肢体僵硬和紫绀。 癫痫发作包括强直性眼球偏斜、凝视、肌阵挛性抽搐和持续时间长且难治性全身性强直-阵挛性发作。 他有延迟的精神运动发育和进行性小头畸形。 脑脊液显示低糖血症。 生酮饮食有助于控制癫痫发作，但在 6 岁时，他的发育商数为 42。他有轴向肌张力减退、肢体痉挛和肌张力障碍以及严重的共济失调。发现 84 名患有肌阵挛性静止性癫痫 (MAE) 的先证者中有 4 名 (5%) 在 SLC2A1 基因中有突变，这与 GLUT1 缺陷一致。 其中 3 名患者符合 MAE 的狭义定义，1 名符合广义定义。 前 3 名患者在 3 岁时出现多种癫痫发作类型，包括肌阵挛-失张力发作，随后认知能力下降，导致患者 1 和 3 出现严重的智力障碍。患者 2 早期接受生酮饮食治疗， 有轻度智力障碍。 具有广义 MAE 定义的患者在 4 岁时出现失张力和失神发作，随后出现进行性癫痫性脑病和轻度智力障碍。 其中两名患者在儿童时期还出现阵发性劳力性运动障碍。 这些发现很重要，因为 GLUT1 缺陷患者可以通过生酮饮食进行治疗。 因此，佳学基因建议对 MAE 患者进行 GLUT1 缺陷检测。
 

GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive致病鉴定基因解码

佳学基因比较了 2 名无关的婴儿期神经性低血糖症患者的临床表型：一名 16 岁男孩通过基因分析证实有 GLUT1 缺陷，一名 23 岁妇女因高胰岛素血症和胰腺炎而患有早期婴儿慢性低血糖症 nesidioblastosis（见，例如，256450）。 该妇女有一个未受影响的双胞胎姐妹作为对照。 两名患者均有残余脑病伴张力亢进、构音障碍、反射亢进、共济失调、智力低下和小头畸形。 神经心理学测试显示这两名患者的智商下降、发音困难和友善举止。 基因解码得出结论，发育中大脑中葡萄糖的持续减少是这两种疾病的统一致病机制，可归类为婴儿神经性低血糖症。 作者假设葡萄糖在发育中的大脑中具有双重能力，既作为燃料又作为信号分子。致病基因鉴定基因解码证明了 2 类突变作为葡萄糖转运功能缺陷的分子基础：GLUT1 的半合子性和导致 GLUT1 蛋白截短的杂合无义突变。佳学基因收录的异常中包括个大缺失、个错义突变、小缺失、插入、剪接位点突变和无义突变。 

GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

佳学基因检测案例大全收录一位父亲和 2 个来自分居婚姻的孩子受到 GLUT1 缺陷的影响，并通过鉴定 GLUT1 基因的杂合突变证实了常染色体显性遗传。在另一个案例GLUT1 缺乏综合症影响了 3 代的 5 名成员。 该综合征表现为常染色体显性遗传，有1例父传子。罕见的常染色体隐性遗传病例也存在于病案中，一名 6 岁的女孩在 18 个月大时被发现有步态不稳的共济失调症，以及阵发性舞蹈手足徐动症。 她还有发育迟缓和肌张力减退。 脑电图显示多态性基线 alpha-theta 活动，具有孤立的单态尖波焦点。 腰穿显示低糖血症和脑脊液乳酸降低。 遗传分析确定了 GLUT1 基因 (R468W; 138140.0016) 的纯合突变。 她无症状的 2 岁姐姐也是该突变的纯合子； 她被发现有低糖血症和脑脊液乳酸减少。 未受影响的父母是突变的杂合子。 基因解码分析得出结论认为该突变是致病性的，并表明该突变纯合子的姐妹太年轻而不会出现症状。 研究结果表明，GLUT1 缺陷也可以以常染色体隐性模式遗传。

GLUT1缺陷综合征1常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，GLUT1缺陷综合征1型常染色体隐性遗传的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

做GLUT1缺陷综合征1型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测方便吗？

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