【佳学基因检测】联合鞘脂激活蛋白缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合鞘脂激活蛋白缺乏症是英文Combined saposin deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合鞘脂激活蛋白缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做联合鞘脂激活蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症是影响产生某些激素的性腺（雌性卵巢和雄性睾丸）和肾上腺的疾病。性腺在出生前和青春期直接性发育，对繁殖很重要。位于肾脏顶部的肾上腺调节某些激素的产生，包括控制体内盐水平。 17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的人在这些腺体中产生的许多激素不平衡。 17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症是一组称为先天性肾上腺增生的疾病之一，它损害激素产生并破坏性发育和成熟。激素失衡导致17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的特征性体征和症状，包括高血压，血液中低钾水平（低钾血症）和异常性发育。特征的严重性不同。两种形式的疾病被识别：完全的17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症，症状更严重，和部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症，相比症状通常较轻。雌性和雌性受到干扰性发育的影响不同。具有17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性（具有两个X染色体）出生时具有正常的外部女性生殖器;然而，内部生殖器官，包括子宫和卵巢，可能不发育。具有完全17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性不发展第二性特征，例如乳房和阴毛，并且没有经期（闭经）。具有部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性会出现一些第二性特征;月经通常不规则或不存在。任何一种形式的疾病都导致不能怀孕（不孕）。在染色体为男性（具有X和Y染色体）的受累者中，性发育的问题导致外生殖器的异常。受影响最严重的是出生时具有女性外生殖器的特征，并且通常作为女性养育。然而，因为他们没有女性内部生殖器官，这些个体闭经，且不发展女性第二性特征。这些个体有睾丸，但他们异常地位于腹部（隐睾）。有时，完全的17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症导致外部生殖器，其看起来不明显是男性或明显是女性（不明确的生殖器）。具有部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的男性通常具有异常的男性生殖器，例如小阴茎（小阴茎畸形），在阴茎下面的尿道开口（尿道下裂）或阴囊分为两个叶（双歧阴囊）。具有完全或部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的男性也是不育的。

佳学基因Combined saposin deficiency基因解码、基因检测大数据分析

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联合鞘脂激活蛋白缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合鞘脂激活蛋白缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

联合鞘脂激活蛋白缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)