【佳学基因检测】D-2-羟基戊二酸尿症1型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

D-2-羟基戊二酸尿症1型是英文D-2-hydroxyglutaric aciduria 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止D-2-羟基戊二酸尿症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 ；代谢病。

什么样的人应当做D-2-羟基戊二酸尿症1型基因解码、基因检测？

Chalmers等人首次描述了D-2-羟基戊二酸尿症，这是一种神经代谢紊乱（1980年）。 临床症状包括发育迟缓，癫痫，张力减退和畸形特征。 表征有轻度和重度表型（van der Knaap等，1999）。 严重表型是相似的，其特征都在于早期婴儿型癫痫性脑病，并且通常有心肌病。 轻度表型具有更多变化的临床表现。 D-2-羟基戊二酸尿症-2（D2HGA2; 613657）由染色体15q26上线粒体异柠檬酸脱氢酶-2基因（IDH2; 147650）中的杂合突变引起。该病临床表征有：肌无力；巨脑；心肌病；主动脉瓣反流；前额突出；中枢神经系统的髓鞘化延迟；室管膜下囊肿；阵发性呕吐；吸气性喘鸣；多灶性脑白质异常；婴儿脑病；前额突出；D-2-羟基戊二酸尿症；髓鞘化延迟。

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D-2-羟基戊二酸尿症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，D-2-羟基戊二酸尿症1型的数据库代码是omim_id:600721。

D-2-羟基戊二酸尿症1型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)