【佳学基因检测】线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）基因解码、基因检测？

SUCLA2相关的线粒体DNA（mtDNA）消耗综合征的特征是在婴儿早期（出生至5个月）时出现严重的肌张力低下; 严重肌肉萎缩，未能实现独立行走; 进行性脊柱侧凸或后凸畸形; 肌张力障碍和/或运动过强（即动脉粥样硬化或舞蹈样动作）; 少数儿童患有癫痫（婴儿痉挛或从出生到三岁发作的全身性抽搐）; 出生后发育迟缓; 和严重的感觉神经性听力损伤。该病临床表征有：视网膜电流图异常；眼肌麻痹；易激惹；多动；多毛症；腱反射减弱；运动延迟；肌无力；肌张力障碍；脑萎缩；基底节异常；手足徐动症；进行性脑病。

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常染色体隐性遗传病

线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）的数据库代码是omim_id:612073。

线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)