【佳学基因检测】怎么做持续性穆勒氏管综合征II型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

持续性穆勒氏管综合征II型是英文Persistent mullerian duct syndrome, type II的中文翻译。这一疾病又叫做pseudo-NALD pseudoadrenoleukodystrophy pseudoneonatal adrenoleukodystrophy straight-chain acyl-CoA oxidase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止持续性穆勒氏管综合征II型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做持续性穆勒氏管综合征II型基因解码、基因检测？

过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种疾病，患者在婴儿期开始出现神经系统功能的退化（神经变性病HP:0006964）。过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症的新生儿患者，会出现肌张力较弱（肌张力减退HP:0001252）和癫痫（HP:0001250）。患者有异常的面部特征，包括眼距较宽（眼距过宽HP:0000316），低鼻梁，低位耳。有些患者有多余的手指或脚趾（多指畸形HP:0001161），肝脏肿大（肝肿大HP:0002240）。 大多数过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症的婴儿患者能学会走路和说话，但是他们一般会在1-3岁年龄时，开始逐渐失去这些能力（发育倒退HP:0002376）。随着病情恶化，患者会出现条件反射过度（反射亢进HP:0001347），肌张力过高（肌张力增高HP:0001276），重度癫痫的反复发作（癫痫HP:0001250），视觉和听觉的丧失。多数过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症的幼儿患者存活时间不超过儿童期早期。

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过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种罕见的疾病。它的患病率是未知的。在医学文献中已经报导了几十个病例。

Persistent mullerian duct syndrome, type II致病鉴定基因解码

过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症（过氧化物酶体酰基-CoA氧化酶缺乏症）是由ACOX1基因突变引起的，其编码过氧化物酶体直链酰基辅酶A氧化酶。这种酶存在于过氧化物酶体（一种囊状细胞结构/细胞器）中，其含有分解许多不同物质的多种酶。过氧化物酶体直链酰基辅酶A氧化酶在“非常长链脂肪酸（VLCFA）”的分解中起作用。其参与过氧化物酶体脂肪酸β-氧化途径过程的第一步。该过程每次将VLCFA分子缩短两个碳原子，直到VLCFAs转化为称为乙酰-CoA分子，被转运出过氧化物酶体以供细胞再利用。ACOX1基因突变防止过氧

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

持续性穆勒氏管综合征II型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，持续性穆勒氏管综合征II型的数据库代码是omim_id:264470 hpo_id:HP:0000007。

怎么做持续性穆勒氏管综合征II型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)