【佳学基因检测】做粘多糖贮积病VI型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖贮积病VI型是英文mucopolysaccharidosis type VI的中文翻译。这一疾病又叫做Arylsulfatase B deficiency；Maroteaux-Lamy Syndrome；MPS VI；MPS6；Mucopolysaccharidosis 6；Mucopolysaccharidosis VI；Polydystrophic Dwarfism;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积病VI型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖贮积病VI型基因解码、基因检测？

VI型粘多糖贮积症（MPS VI），也称为MaroteauX-Lamy综合征，是一种进行性病症，其导致许多组织和器官扩大并发炎或瘢痕化。骨骼异常在这种疾病下也很常见。症状恶化的速度在患者之间各有不同。患有MPS VI的人通常在出生时不显现出该病症的任何特征。他们通常在儿童期开始出现MPS VI的体征和症状。MPS VI的特征包括大头（巨头）、大脑中的液体积聚（脑积水）、粗糙的独特面部特征和大舌头（巨舌）。患者还经常发展为心脏瓣膜异常、肝和脾扩大（肝脾肿大），以及在肚脐（脐疝）或下腹部（腹股沟疝）周围的软外翻。在一些患有MPS VI的人中，气道可能变窄，导致频繁的上呼吸道感染和睡眠期间的呼吸暂停（睡眠呼吸暂停）。眼睛的清晰覆盖物（角膜）通常变得混浊，这可能引起显著的视力损失。患有MPS VI的人也可能有复发性耳部感染和听力损失。与其他类型的粘多糖病不同，MPS VI不影响智力。MPS VI引起各种骨骼异常，包括身材矮小和影响移动性的关节畸形（挛缩）。患有这种病症的个体也可能具有骨发育障碍，是指通过X射线看到的多种骨骼异常。腕管综合征在许多患有MPS VI的儿童中出现，其特征在于手和手指的麻木、刺痛和虚弱。患有MPS VI的人可能颈部出现椎管收缩（脊柱狭窄），其可压缩和损伤脊髓。患有MPS VI的个体的预期寿命取决于症状的严重程度。如果不接受治疗，严重地患者仅能存活到儿童后期或青春期。那些患有轻度疾病的人通常存活到成年期，尽管他们的预期寿命可能会减少。心脏病和气道阻塞是MPS VI患者死亡的主要原因。

佳学基因mucopolysaccharidosis type VI基因解码、基因检测大数据分析

MPS VI估计在25万至60万新生儿中有1例发生,但其确切患病率是未知的

mucopolysaccharidosis type VI致病鉴定基因解码

ARSB基因突变导致MPS VI。ARSB基因提供了用于产生芳基硫酸酯酶B，其涉及到称为糖胺聚糖（GAG）的大糖分子的分解。GAGs最初称为粘多糖，就是这种疾病得名的原因。ARSB基因中的突变降低或完全消除芳基硫酸酯酶B的功能。芳基硫酸酯酶B活性的缺乏导致GAG在细胞内，特别是在溶酶体内的积累。溶酶体是细胞中消化和回收不同类型分子的区室。诸如MPS VI使得分子在溶酶体内积累的疾病称为溶酶体贮积病。GAG在溶酶体内的积累增加了细胞的大小，这就是这种疾病中许多组织和器官扩大的原因。研究人员认为，GAGs的积

mucopolysaccharidosis type VI基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

粘多糖贮积病VI型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖贮积病VI型的数据库代码是omim_id:253200 hpo_id:HP:0000007。

做粘多糖贮积病VI型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)