【佳学基因检测】粘多糖贮积症IV型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖贮积症IV型是英文mucopolysaccharidosis type IV的中文翻译。这一疾病又叫做ganglioside sialidase deficiency；ML4；MLIV；sialolipidosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积症IV型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖贮积症IV型基因解码、基因检测？

黏脂质贮积症IV型是一种遗传疾病，以发育迟缓和随着时间的推移而恶化的视力障碍为特征。该病的严重形式称为典型黏脂质贮积症IV型，温和形式称为非典型黏脂质贮积症IV型。约95%患者属于严重形式。典型黏脂质贮积症IV型患者精神运动发育迟缓。运动技能包括坐，站，形走，抓紧物体和书写。精神运动发育迟缓的严重程度从中度至重度，通常在出生后的第一年变得很明显。患者有智力残疾，言语有限或缺失，咀嚼和吞咽困难，肌张力减退逐渐变成异常的肌强直（痉挛），手动控制问题。大多数典型黏脂质贮积症IV型患者无法独立行走。约15%的患者，精神运动问题随着时间的推移恶化。典型黏脂质贮积症IV型患者出生时视力正常，但在出生后的第一个十年日益削弱。患者角膜混浊、视网膜逐渐衰弱。到十三四岁，患者出现严重的视力丧失或失明。典型黏脂质贮积症IV型患者胃酸缺乏。胃酸缺乏不会引发任何症状，但导致血液中胃泌素水平异常高。胃泌素是调节胃酸生产的激素。黏脂质贮积症IV型患者血铁不足，导致贫血。严重形式的患者通常存活到成年。然而，寿命缩短。约5%的患者属于非典型黏脂质贮积症IV型。这些患者通常有轻度的精神运动发育迟缓，并具有行走能力。非典型黏脂质贮积症IV型患者比严重形式的患者眼部异常较温和。症状较轻的患者也会出现胃酸缺乏。

佳学基因mucopolysaccharidosis type IV基因解码、基因检测大数据分析

黏脂质贮积症IV型患病率为4万分之一。约70%的受累者有阿什肯纳兹犹太人血统。

mucopolysaccharidosis type IV致病鉴定基因解码

MCOLN1基因突变导致IV型黏脂质贮积症。该基因编码了粘脂蛋白（mucolipin）-1蛋白。这种蛋白质位于溶酶体膜、核内体、细胞隔室（负责消化和再循环）内。尽管其功能尚未完全了解，但mucolipin-1在脂质和蛋白质在溶酶体和核内体之间的转运中起作用。几乎所有的IV型黏脂质贮积症犹太人病例的起因都是MCOLN1基因的两个突变。尚不清楚这些基因突变是如何导致IV型黏脂质贮积症的体征和症状的。

mucopolysaccharidosis type IV基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

粘多糖贮积症IV型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖贮积症IV型的数据库代码是omim_id:252650 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml4/。

粘多糖贮积症IV型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)