【佳学基因检测】怎么做吉西他滨不良反应基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

吉西他滨不良反应是英文Gemcitabine response的中文翻译。这一疾病又叫做geleophysic dwarfism;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止吉西他滨不良反应在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做吉西他滨不良反应基因解码、基因检测？

Geleophysic发育不良是影响身体许多部位的遗传病症。其特征在于骨骼，关节，心脏和皮肤的异常。具有Geleophysic发育不良的人具有矮小的身材，以及非常短的手和脚。大多数也发展皮肤增厚和关节畸形，称为挛缩，这两者都显著限制了移动性。受累者通常在他们的手指，脚趾，手腕和肘部中具有有限的运动范围。此外，腿和臀部的挛缩导致许多受累者用他们的脚趾行走。这个疾病的名字，来自希腊语的快乐（“gelios”）和自然（“physis”），是从患者温厚的面部特征得来。与这种病症相关的特征性面部特征包括具有丰满面颊的圆脸，鼻孔上翻的小鼻子，宽鼻梁，薄上唇，嘴角上翻以及上唇和鼻之间的区域平坦（人中）。Geleophysic发育不良的特征还在于心（心脏）问题，特别是心脏瓣膜的异常。这些瓣膜通常控制血液通过心脏的流动。在具有Geleophysic发育不良的人中，心脏瓣膜增厚，这阻碍血液流动并增加心脏中的血压。其他心脏问题也已在有Geleophysic发育不良的人群中报道;这些问题包括从心脏到肺的动脉变窄（肺动脉狭窄）和心脏的两个上室之间有孔（心房间隔缺损）。Geleophysic发育不良的其他特征可包括扩大的肝脏（肝肿大）和复发性呼吸道和耳部感染。在严重的情况下，气管变窄（气管狭窄）可导致严重的呼吸问题。由于心脏和呼吸道异常，Geleophysic发育不良在儿童时期通常是危及生命的。然而，一些受影响的人已经生活到成年。

佳学基因Gemcitabine response基因解码、基因检测大数据分析

Geleophysic发育不良是一种罕见的疾病，其患病率是未知的。已有30多个病例被报道

Gemcitabine response致病鉴定基因解码

Geleophysic发育不良起因于ADAMTSL2基因中的突变。该基因编码某种蛋白质，这种蛋白质功能尚未知。这种蛋白质存在于细胞外基质中，其是在细胞之间的空间中形成的蛋白质和其他分子的错综复杂的晶格。研究表明，ADAMTSL2蛋白可能在微原纤维网络中发挥作用，其是细胞外基质中线状丝（称为微原纤维）的有机聚集。这种网络为整个身体的组织提供强度和灵活性。ADAMTSL2蛋白中的突变可能改变蛋白的3维结构。通过一个尚未被了解的过程，ADAMTSL2基因突变改变许多不同组织中的微原纤维网络。这种基本网络的损伤破

Gemcitabine response基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母是致病基因的携带者（杂合体），但他们通常不患病。

吉西他滨不良反应的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，吉西他滨不良反应的数据库代码是omim_id:102370 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/。

怎么做吉西他滨不良反应基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)