【佳学基因检测】如何做糖原贮积症IXC型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
糖原贮积症IXC型是英文Glycogen storage disease IXc的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖原贮积症IXC型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做糖原贮积症IXC型基因解码、基因检测?
糖原贮积病IXc的特征在于儿童时期肝肿大,张力减退,儿童期生长迟缓和肝功能障碍。在大多数情况下,这些症状随年龄增长然而,一些患者可能发展为肝纤维化或肝硬化(Burwinkel等,1998)。临床特征:常染色体隐性遗传;电机延迟;肝硬化;胆管增生;脾肿大;酮症;高甘油三酯血症;肝肿大;乳酸性酸中毒;空腹低血糖。该病临床表征有:运动延迟;肝硬化;胆管增生;脾肿大;酮症;高甘油三酯血症;肝脏肿大;乳酸酸中毒;空腹低血糖。
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常染色体隐性遗传病
糖原贮积症IXC型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,糖原贮积症IXC型的数据库代码是omim_id:613027。
如何做糖原贮积症IXC型基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)