【佳学基因检测】达里耶病节段性基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

达里耶病节段性是英文Darier disease, segmental的中文翻译。这一疾病又叫做glycogen storage disease type 2B ；glycogen storage disease type IIb ；lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止达里耶病节段性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做达里耶病节段性基因解码、基因检测？

溶酶体储积症（Danon病）主要症状是心肌衰弱（心肌病，HP:0001638），运动功能的骨骼肌衰弱（肌病，HP:0003198）和智力障碍。男性的Danon病患者通常发病早于女性，而且病情也较严重。多数男性患者在幼年或青少年时期就已出现典型症状和体征，女性患者则发病于较早的成年期。男性患者的平均存活年龄是19岁，而女性患者的平均存活年龄是34岁。 Danon病最常见的症状是心肌病，几乎所有男性患者中都会有这种症状。多数男性患者会出现肥厚型心肌病，心肌肥厚导致心脏难以维持正常的泵血功能。其他男性患者会出现扩张性心肌病，心脏的扩大和变弱，阻碍心脏高效的泵血功能。有些肥厚型心肌病的男性患者最后会发展成扩张型心肌病。这两种类型的心肌病任何一种均会导致心脏衰竭和过早死亡。多数Danon病的女性患者也会出现心肌病。该病的女性患者，约半数是肥厚型心肌病，而另一半是扩张型心肌病。 该病的患者还会有心脏病相关的其他症状和体征，包括胸口颤抖和重击感觉（心悸，HP:0001676），心跳异常（心律失常，HP:0011675），或胸痛。许多患者还会有心跳电信号传导异常（传导异常）现象。Danon病的患者常常受到心脏特异信号传导异常的影响，该种传导异常被称为心脏预激。多数Danon病患者中出现的这种心脏预激症状被称为午-帕-怀三氏综合征（HP:0001716）。 大多数Danon病的男性患者会出现骨骼肌病，而将近一半的女性患者有这种症状。通常患者的上臂，肩，颈部，和大腿部的肌肉出现虚弱症状较明显。多数Danon病男性患者的血液中出现某种酶的水平升高，这种酶是肌酸激酶，通常表明了肌肉的病变。 大多数Danon病的男性患者存在智力障碍，而仅有少数女性患者会有智力障碍。即使有，这种症状通常也比较轻微。 除了这三种主要的症状，该疾病的患者还会出现其他的症状和体征。有些患者会有胃肠道疾病，呼吸困难，或视觉异常的症状。

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溶酶体储积症（Danon病）是一种罕见病，但确切的患病率是未知的。

Darier disease, segmental致病鉴定基因解码

溶酶体储积症（Danon病）是由LAMP2基因中的突变引起的。 LAMP2基因编码了溶酶体相关膜蛋白-2（LAMP-2），如其名称所示，其存在于溶酶体膜中。溶酶体是细胞中消化和再循环材料的区室。 LAMP-2蛋白在溶酶体中的作用尚不清楚。一些研究人员认为LAMP-2蛋白可以帮助运输细胞材料或消化酶进入溶酶体。将细胞材料转运到溶酶体中需要形成称为自噬空泡（或自噬体）的细胞结构，其然后附着（融合）到溶酶体。 LAMP-2蛋白可能参与自噬泡和溶酶体之间的融合.LAMP2基因中的突变导致产生很少的或没有产生LAM

Darier disease, segmental基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁的显性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在大多数病例中，男性比女性有更严重的疾病症状。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

达里耶病节段性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，达里耶病节段性的数据库代码是omim_id:300257 ；hpo_id:HP:0001071。

达里耶病节段性基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)