【佳学基因检测】做颈动脉体副神经节瘤基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

颈动脉体副神经节瘤是英文Carotid body paraganglioma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止颈动脉体副神经节瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做颈动脉体副神经节瘤基因解码、基因检测？

肉碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化病。三个临床表现是：致命的新生儿形式，严重的婴儿肝心肌形式和肌病形式（通常是轻微的并且可以从婴儿期到成年期表现）。前两者是严重的多系统疾病，其特征为肝功能衰竭伴低钾血症，心肌病，癫痫发作和早期死亡，后者的特征是运动引起的肌肉疼痛和虚弱，有时与肌红蛋白尿有关。 CPT II缺乏的肌病形式是影响骨骼肌的最常见的脂质代谢紊乱，并且是遗传性肌红蛋白尿的最常见原因。男性比女性更容易受到影响。临床特征：常染色体隐性遗传;肌肉无力;肌红蛋白尿;肌病;横纹肌溶解症;肌肉痉挛;肌肉僵硬。该病临床表征有：肌无力；肌红蛋白尿；肌病；横纹肌溶解症；肌肉痉挛；肌肉僵硬。

佳学基因Carotid body paraganglioma基因解码、基因检测大数据分析

Carotid body paraganglioma致病鉴定基因解码

Carotid body paraganglioma基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

颈动脉体副神经节瘤的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，颈动脉体副神经节瘤的数据库代码是omim_id:255110。

做颈动脉体副神经节瘤基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)