【佳学基因检测】如何做甲基丙二酸血症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲基丙二酸血症是英文methylmalonic acidemia的中文翻译。这一疾病又叫做;甲基丙二酸尿症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做甲基丙二酸血症基因解码、基因检测？

甲基丙二酸血症（HP:0002912）是一种遗传性疾病，主要特征是机体不能正常合成某些蛋白质和脂肪。甲基丙二酸血症的症状通常在婴儿早期就会出现，病情范围从轻度到危及生命。患病婴儿会出现呕吐，脱水（HP:0001944），肌张力变弱（肌张力减退，HP:0001252），发育迟缓，过度疲劳（嗜睡，HP:0001254），肝脏肿大（肝肿大，HP:0002240），体重难以增加，并且难以正常生长（生长不良，HP:0001508）。长期的并发症还包括进食困难，智力障碍，慢性肾脏疾病（HP:0012622），胰腺的炎症（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治疗，该疾病在有些情况下会导致患者昏迷和死亡。该病临床表征有：眼球震颤；苍白圈；嗜睡；肌张力障碍；巨幼细胞性贫血；厌食症；脑萎缩；高胱氨酸尿症；痉挛性共济失调；甲基丙二酸血症；腺苷钴胺素减少；甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低；甲基钴胺素减少。

佳学基因methylmalonic acidemia基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体隐性遗传病

methylmalonic acidemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲基丙二酸血症的数据库编码是omim_id:277410；ICD编码是

如何做甲基丙二酸血症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)