【佳学基因检测】皮肤异色病遗传性纤维化肌腱挛缩肌病和肺纤维化基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮肤异色病遗传性纤维化肌腱挛缩肌病和肺纤维化是英文Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis的中文翻译。这一疾病又叫做Clericuzio type poikiloderma with neutropenia immune-deficient poikiloderma poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤异色病遗传性纤维化肌腱挛缩肌病和肺纤维化在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病 皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做皮肤异色病遗传性纤维化肌腱挛缩肌病和肺纤维化基因解码、基因检测？

具有中性粒细胞减少症（PN）的皮肤异色病是一种主要影响皮肤和免疫系统的疾病。这种情况始于一种颠簸的皮疹，通常出现在6至12个月之间，逐渐从手臂和腿部扩散到躯干和面部。在大约2岁时，皮疹消退，受影响的孩子留下较深和较浅的皮肤色素斑（色素沉着过度和色素沉着不足）和皮肤下的小血管簇（毛细血管扩张症）;这种组合被称为poikiloderma。其他皮肤问题包括手掌和脚底异常厚的皮肤（掌跖角化病）;形成小结节（皮肤钙质沉着症）的钙沉积物，特别是在膝盖，肘部或耳朵上;或溃疡，不易愈合。受累者也有指甲和脚趾甲，这些指甲和脚趾甲厚而异常（厚厚的牙齿），牙齿脆弱，骨密度低。患有PN的人患有慢性中性粒细胞减少症，这是中性粒细胞的持续短缺（缺乏）。中性粒细胞是一种白细胞，在炎症和抗感染中起作用。中性粒细胞减少症使身体更难抵抗细菌和病毒等病原体。因此，PN患者会出现复发性鼻窦感染和肺炎，特别是在出生后的头几年。他们经常出现一种称为支气管扩张的病症，它会损坏从气管通向肺部（支气管）的通道，并可能引起呼吸问题。儿童早期感染变得不那么频繁，但是在整个生命受累者中，通常患有慢性咳嗽或反应性气道疾病。该术语描述了哮喘和其他疾病，其中气道因吸烟或病毒感染等刺激而异常收缩，导致喘息和呼吸短促。研究人员认为PN可能会增加患癌症的风险，尽管风险等级是很难确定，因为只有少数人被诊断出患有PN。一种称为鳞状细胞癌的皮肤癌，一种称为骨髓增生异常综合征（MDS）的癌前病变，以及一种常见于MDS的血液癌，称为急性髓性白血病，已发生在一些PN患者中。有些PN患者也发生异常面部特征随着他们的成长。这些特征包括突出的前额（正面凸起），间隔宽的眼睛（眼睛过度紧张），面部中间的平坦或凹陷外观（中面发育不全），鼻子凹陷的小鼻子和突出的下巴（预后） ）。身材矮小和性腺功能减退性性腺功能减退症（一种影响指导性发育的激素产生的疾病）也可能发生在这种疾病中。该病临床表征有：反复发作型中耳炎；眼睑炎；结膜炎；皮肤异常；皮肤异色症；脾肿大；中性粒细胞减少。

佳学基因Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis基因解码、基因检测大数据分析

PN的患病率尚不清楚;在医学文献中仅描述了约100个受累者。虽然它最初是在美国西南部的纳瓦霍人口中描述的，但后来在世界范围内的其他个体中被发现。

Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis致病鉴定基因解码

PN是由USB1基因突变引起的。该基因编码起RNA外切核酸酶作用。 RNA外切核酸酶从RNA分子中一次一个地切断核苷酸。该过程有助于稳定RNA并保护其免受损害。具体而言，USB1酶保护一种名为U6的小RNA分子，这有助于组装蛋白质生产的蓝图.USB1酶的不同版本（同种型）在不同的组织中产生，在那里它们发挥各种作用。在血液形成组织中，USB1酶可能在中性粒细胞的成熟中起作用。在皮肤中，酶存在于产生色素的细胞（黑素细胞）中，皮肤外层的细胞称为角质形成细胞，而结构细胞称为成纤维细胞。它在这些细胞的功能中的作用是

Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

皮肤异色病遗传性纤维化肌腱挛缩肌病和肺纤维化的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮肤异色病遗传性纤维化肌腱挛缩肌病和肺纤维化的数据库代码是omim_id:604173。

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