【佳学基因检测】什么人要做补体成分8缺陷2型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
补体成分8缺陷2型是英文Complement component 8 deficiency type 2的中文翻译。这一疾病又叫做C2 deficiency
；C2D
；complement 2 deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止补体成分8缺陷2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做补体成分8缺陷2型基因解码、基因检测？
C2补体缺乏症是人体免疫系统缺陷性疾病。免疫缺陷指免疫系统不能够有效地保护人体免受外来入侵者如细菌和病毒的病理状态。C2补体缺乏症患者复发性细菌感染的风险显著增加，尤其是肺部感染、脑脊髓膜炎和败血症，后者可能致死。这些感染最常发生于婴儿期和儿童期，青少年和成人相对较少。 C2补体缺乏者患自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮（SLE）或血管炎的风险也较高。自身免疫性疾病是指人体免疫系统故障并攻击自身组织和器官的一大类疾病。约10-20%C8补体缺乏症患者同时合并系统性红斑狼疮，其中女性多于男性，但系统性红斑狼疮本身就以女性患者多见。 补体成分2缺乏的严重程度差别很大。部分患者有复发性感染或其他免疫系统疾病，其他患者则可能没有任何与C2补体不足有关的症状。
佳学基因Complement component 8 deficiency type 2基因解码、基因检测大数据分析
在西方国家，C2补体缺乏症估计发病率为1/20,000，它在世界其他地区的发病率是未知的。
Complement component 8 deficiency type 2致病鉴定基因解码
C2补体缺乏症是由C2基因突变引起的。该基因编码了补体成分2蛋白，其有助于调节补体系统（身体免疫应答的一部分），补体系统是一组协作的蛋白质，能破坏外来侵入物、触发炎症并从细胞和组织去除碎片。补体成分2蛋白所在的途径在检测到外源侵入物如细菌时打开（激活）补体系统。最常见的C2基因突变在九成以上的C2补体缺乏症中存在，它阻止补体成分2蛋白的产生。缺乏这种蛋白质损害补体途径的活化。因此，补体系统抵抗感染的能力减弱。尚不清楚补体成分2缺乏如何导致自身免疫性疾病。研究人员推测，功能障碍的补体系统不能区分它应该攻击什
Complement component 8 deficiency type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
补体成分8缺陷2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，补体成分8缺陷2型的数据库代码是omim_id:217000
；hpo_id:HP:0000007。
