【佳学基因检测】怎么做常染色体隐性少毛症伴有羊毛状发基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性少毛症伴有羊毛状发是英文Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair的中文翻译。这一疾病又叫做AR-HIES ；autosomal recessive HIES ；CID due to DOCK8 deficiency ；combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency ；DOCK8 deficiency ；DOCK8 immunodeficiency syndrome ；hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive ；hyper immunoglobulin E syndr;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性少毛症伴有羊毛状发在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性少毛症伴有羊毛状发基因解码、基因检测？

常染色体隐性高IgE综合征（AR-HIES）是免疫系统的病症。该病症的标志特征是严重的并且可能危及生命的复发性感染。皮肤感染可以由细菌，病毒或真菌引起。这些感染引起皮疹、水疱、脓液积聚（脓肿）、开放性溃疡和结垢。 患有AR-HIES的人也会频繁感染肺炎和其他呼吸道感染。患有AR-HIES人的其他免疫系统相关问题包括湿疹，食物或环境过敏和哮喘。在一些患者中，由于免疫系统功能障碍并攻击身体自身的组织和器官，引起自身免疫性疾病。例如，自身免疫疾病可导致AR-HIES患者红细胞异常破坏（溶血性贫血）。AR-HIES的特征是血液中称为免疫球蛋白E（IgE）的免疫系统蛋白的浓度异常高;浓度是正常值的10倍以上。 IgE通常触发针对体内外来侵入物的免疫应答，特别是寄生虫，并且在过敏中起作用。目前尚不清楚为什么AR-HIES的患者具有这样高水平的这种蛋白质。 AR-HIES的患者也具有数量增多的某些称为嗜酸性粒细胞的白细胞（嗜酸性粒细胞增多症）。嗜酸性粒细胞有助于免疫反应并参与过敏反应。一些患有AR-HIES的人有神经系统问题，例如影响面部或身体一侧的瘫痪（偏瘫）。在AR-HIES病症中，也可能发生堵塞大脑中的血流或大脑中的异常出血，这两者都可导致中风。患有AR-HIES的人患有癌症的风险较大，特别是血液或皮肤癌症。

佳学基因Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair基因解码、基因检测大数据分析

ARIES是一种罕见的疾病，其患病率是未知的。

Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair致病鉴定基因解码

AR-HIES通常由DOCK8基因中的突变引起。从该基因产生的蛋白质在几种类型的免疫系统细胞的存活和功能中起关键作用。蛋白质的功能之一是帮助维持称为T细胞和NK细胞的免疫细胞的结构和完整性，识别和攻击外来入侵物，特别是当这些细胞行进到体内感染部位时。此外，DOCK8亦参与刺激被称为B细胞的其他免疫细胞成熟并产生抗体的化学信号通路，所述抗体是附着于外来颗粒和细菌的特异性蛋白质，用来将外来颗粒和细菌进行标记便于破坏.DOCK8基因突变导致产生少量或没有功能性DOCK8蛋白。这种蛋白质的缺乏损害正常的免疫细胞发

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

常染色体隐性少毛症伴有羊毛状发的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性少毛症伴有羊毛状发的数据库代码是omim_id:243700 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做常染色体隐性少毛症伴有羊毛状发基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)