产品简介

有免疫系统疾病怎么办？

基因解码列表

产品优势

基因解码分析技术

• 

  全面

  测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。

• 

  独到

  基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。

• 

  精准

  将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。

• 

  专业

  根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。

• 

  方便

  样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。

• 

  实用

  获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做免疫系统疾病基因检测？

临床意义

做这个检测有什么用？

• 1

  明确免疫系统疾病是否为基因病

• 2

  找到导致免疫系统疾病发生的基因原因

• 3

  根据发病原因寻找、设计治疗方案

• 4

  设计生育方案，规避病孩的出生

• 5

  为基因矫正治疗提供依据

• 6

  指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

检测流程

• 

  检测咨询

• 

  检测采集与寄送

• 

  基因解码

• 

  出具报告

• 

  遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

王宝宝，男，28天，孩子出生10天后，竟出现血便，立即就诊于当地医院。做了多项检查，显示孩子血小板偏低，但其余各项指标都是正常的，最后，医生联系了佳学基因，给孩子进行致病基因鉴定，希望从基因层面查找病因。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
WAS	Xp11.23	c.91G>A	p.Glu31Lys	杂合	Uncertain	pathogenic	XR	先天性血小板减少症	母亲

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，王宝宝WAS基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与先天性血小板减少症的发病相关，结合王宝宝主诉，该突变考虑为与先天性血小板减少症相关的杂合突变，是导致王宝宝血小板偏低、血便的重要致病性因素。

AWAS基因是先天性血小板减少症的致病基因，遗传模式为X连锁隐性遗传。该病以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示，当出现不明原因血便、血小板降低等情况需进行致病基因鉴定，可以明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗。

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