【佳学基因检测】肺栓塞的预防控制基因检测的必要性

《肺栓塞的预防控制基因检测》维生素K拮抗剂（VKAs）的日剂量可能有所不同，其范围取决于各种相关因素。对维生素K拮抗剂的低反应性（定义为未能达到目标国际标准化比率[INR]）与维生素K环氧化物还原酶氧化酶复合物基因（VKORC1）的多态性有关。一种在人群中广泛存在的启动子单核苷酸多态性（VKORC1-1639 G>A，rs17878363）会损害VKORC1的表达，并决定靶INR的个体间变异性。《肺栓塞的预防控制基因检测》研究了57名接受口服抗凝治疗的患者，包括50名服用乙酰香豆醇（平均剂量：5.7+/-2.3 mg/天）和7名服用华法林（平均剂量：9.6+/-4.2 mg/天）的受试者。口服抗凝剂治疗的适应症如下：深静脉血栓形成（N=23）；肺栓塞（N=20）；动脉血栓形成（N=5）；冲程（N=4）；心房颤动伴短暂性脑缺血发作（N=2）和多发血栓栓塞事件史（N=3）。使用DNA测序基因检测方法鉴定VKORC1基因组变异。突变等位基因（VKORC1-1639A）的患病率为41%。VKORC1-1639G等位基因携带者需要比非携带者（4.1+/-3.3 mg；P<0.001）更高的每日乙酰香豆醇剂量（5.9+/-1.9 mg）。5名低应答者（使用VKAs标准剂量要求未能达到目标INR）均为1639G等位基因纯合。在年龄、性别和体重指数方面，低反应者与良好反应者没有差异。《肺栓塞的预防控制基因检测》的发现表明了药物遗传学检测的潜在益处，并提供证据表明VKORC1-1639 G>A基因多态性至少可以部分解释对乙酰香豆醇的低反应性。