【佳学基因检测】罗宾综合征常染色体显性3型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

罗宾综合征常染色体显性3型是英文Robinow syndrome, autosomal dominant 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止罗宾综合征常染色体显性3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生殖系统疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做罗宾综合征常染色体显性3型基因解码、基因检测？

与ROR2相关的Robinow综合征的特征在于独特的颅面特征，骨骼异常和其他异常。颅面部特征包括巨头畸形，前额宽阔，耳垂低，眼球张力过度，眼睛突出，中面发育不全，鼻子短而上翘，鼻梁凹陷，鼻孔张开，大口三角口，外露牙龈和上牙龈，牙龈肥大，牙齿错位，ankyloglossia和micrognathia。骨骼异常包括身材矮小，生长发育迟缓，中间体或acromesomelic肢体缩短，胸椎融合的半椎体和brachydactyly。其他常见的特征包括男性有或没有隐睾症的小阴茎，阴蒂减少，女性大阴唇发育不全，肾脏异常，指甲发育不全或营养不良。这种疾病在出生时或儿童早期就可以识别。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾;阴茎;发育不良的大阴唇;肾积水;巨舌症;口感异常;延迟颅缝合闭合;后缩;短人;长中人;低位，向后旋转的耳朵;中耳炎;前哨的鼻孔。该病临床表征有：腹股沟疝；隐睾；小阴茎；大阴唇发育不良；肾积水；巨舌；腭异常；颅缝闭合延迟；下颌后缩；人中短；长人中；低位后旋转耳；中耳炎；鼻孔前翻。

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常染色体隐性遗传病

罗宾综合征常染色体显性3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，罗宾综合征常染色体显性3型的数据库代码是omim_id:268310。

罗宾综合征常染色体显性3型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)