【佳学基因检测】做脂肪萎缩伴糖尿病肝脂肪变性肥厚型心肌病和白色真皮层丘疹基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脂肪萎缩伴糖尿病肝脂肪变性肥厚型心肌病和白色真皮层丘疹是英文Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脂肪萎缩伴糖尿病肝脂肪变性肥厚型心肌病和白色真皮层丘疹在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脂肪萎缩伴糖尿病肝脂肪变性肥厚型心肌病和白色真皮层丘疹基因解码、基因检测？

由于FLAD1缺乏导致的脂质贮积性肌病是一种常染色体隐性遗传性先天性代谢错误，包括可变的线粒体功能障碍。表型极不均匀：一些患者在婴儿期出现严重疾病，心脏和呼吸功能不全导致早期死亡，而其他患者在成年期肌肉无力发作时病程较轻。一些患者用核黄素治疗显示出显着改善（Olsen等人，2016总结）。该病临床表征有：肌张力减退；肌无力；肌无力；有机酸尿症；吞咽困难；呼吸功能不全；运动耐受力；近端肌肉无力；喂养困难。

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常染色体隐性遗传病

脂肪萎缩伴糖尿病肝脂肪变性肥厚型心肌病和白色真皮层丘疹的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脂肪萎缩伴糖尿病肝脂肪变性肥厚型心肌病和白色真皮层丘疹的数据库代码是omim_id:255100。

做脂肪萎缩伴糖尿病肝脂肪变性肥厚型心肌病和白色真皮层丘疹基因解码、基因检测的费用是多少？

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