【佳学基因检测】做C4型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C4型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C4型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做C4型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测？

MDDGC4是一种常染色体隐性肌营养不良症，发病于婴儿期或幼儿期。认知和大脑结构通常是正常的（Godfrey等，2006）。它是α-dystroglycan糖基化缺陷导致的一组类似疾病的一部分（DAG1; 128239），统称为“dystroglycanopathies”（Mercuri等，2009）。临床特征：常染色体隐性遗传; Pectus excavatum;反射减弱;电机延迟; Talipes equinovarus; Hyperlordosis;高尔夫签署;肌营养不良症;进步;骨骼肌肥大;可变表现力;肢带肌营养不良; Equinovarus畸形。该病临床表征有：漏斗胸；腱反射减弱；运动延迟；马蹄内翻足；脊柱前凹过度；高尔斯征；肌营养不良；肢带型肌营养不良症；马蹄内翻变形。

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C4型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C4型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码是omim_id:611588。

做C4型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)