【佳学基因检测】怎么做C3型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
C3型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C3型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做C3型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测?
MDDGC3是一种罕见的常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症,具有正常的认知能力(Clement等,2008)。它是α-dystroglycan糖基化缺陷导致的一组类似疾病的一部分(DAG1; 128239),统称为“dystroglycanopathies”(Godfrey等,2007)。讨论肌营养不良症的遗传异质性 - dystroglycanopathy类型C,见MDDGC1(609308)。临床特征:常染色体隐性遗传;近视;电机延迟; Hyperlordosis;高尔夫签署;爬楼梯困难;肌营养不良症;进步;骨骼肌肥大;童年发病;疲劳。该病临床表征有:近视;运动延迟;脊柱前凹过度;高尔斯征;爬楼梯困难;肌营养不良;疲倦。
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常染色体隐性遗传病
C3型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,C3型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病的数据库代码是omim_id:613157。
怎么做C3型肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)