【佳学基因检测】需要多长时间可以拿Maffucci综合征基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Maffucci综合征是英文Maffucci syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做chondrodysplasia with hemangioma；chondroplasia angiomatosis；dyschondroplasia and cavernous hemangioma；enchondromatosis with hemangiomata；hemangiomata with dyschondroplasia；hemangiomatosis chondrodystrophica；Kast syndrome；multiple angiomas and endochondrom;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Maffucci综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Maffucci综合征基因解码、基因检测？

马富奇综合征（Maffucci综合征）是一种主要影响骨骼和皮肤的疾病。它的特点是多发内生软骨瘤，为骨骼内软骨的非癌性（良性）生长。该增生贼常发生在四肢骨骼，特别是手骨和足骨，然而也可发生于颅骨、肋骨和脊椎骨（椎骨）。 内生软骨瘤可能导致严重的骨骼畸形、四肢缩短和骨折。 马富奇综合征的症状和体征可于出生时检测到，尽管通常直到大约5岁左右才表现明显。内生软骨瘤发生在骨头两端附近，患者成年早期生长停止时，这些部位的正常成骨活动常常停止。由于马富奇综合征相关的骨畸形，本病患者通常身材矮小且肌肉不发达。 通过表现在皮肤上的红色或紫色相缠结的异常血管（血管瘤），可把马富奇综合征与一种涉及内生软骨瘤的相似疾病（内生软骨瘤病）相区分。除了血管瘤，马富奇综合征患者偶尔也发生淋巴管瘤，这是由携带淋巴液的细管（淋巴管）组成的团块。这些增生可以发生于身体的任何地方。 虽然与马富奇综合征相关的内生软骨瘤起始为良性，但也可能发生癌变（恶性）。特殊情况下，患者可能发生骨癌，称为软骨肉瘤，特别是在颅骨。马富奇综合征患者发生其他癌症如卵巢癌或肝癌的风险增加。 马富奇综合征患者通常寿命正常且智力不受影响。他们身体损害的程度取决于各自的骨骼畸形，但在大多数情况下，他们的主要活动不受限制。

佳学基因Maffucci syndrome基因解码、基因检测大数据分析

马富奇综合征（Maffucci综合征）非常罕见。自1881年新颖发现以来，全世界报告的病例不到200例。

Maffucci syndrome致病鉴定基因解码

大多数马富奇综合征（Maffucci综合征）病例是由IDH1或IDH2基因突变引起的。 这些基因分别编码异柠檬酸脱氢酶1和异柠檬酸脱氢酶2。这些酶将异柠檬酸盐转化为2-酮戊二酸盐。 该反应还产生NADPH分子，是许多细胞过程所必需的。IDH1或IDH2基因突变导致其产生的酶具有新的异常功能。 虽然在具有Maffucci综合征的人的软骨瘤和血管瘤中的一些细胞中已经发现了这些突变，但是突变与该病症的体征和症状之间的关系尚未充分了解。其它基因突变也可能导致一些Maffucci综合征病症 。

Maffucci syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

马富奇综合征（Maffucci综合征）不是遗传的。引起这种疾病的突变是体细胞突变的，这意味着在人的一生中发生。体细胞突变发生在单个细胞中。当细胞继续生长和分裂时，源自它的细胞也具有相同的突变。在Maffucci综合征中，突变被认为发生在出生前早期发育期间的细胞中;从异常细胞产生的细胞具有突变，而身体的其他细胞不具有突变。这种情况称为嵌合现象。

Maffucci syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Maffucci综合征的数据库编码是omim_id:614569 hpo_id:HP:0000853；ICD编码是Q78.4

需要多长时间可以拿Maffucci综合征基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)