【佳学基因检测】什么人要做卡菲病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

卡菲病是英文Caffey disease的中文翻译。这一疾病又叫做Caffey-Silverman syndrome ；de Toni-Caffey disease ；infantile cortical hyperostosis;骨皮质增生症, conticul hyperostosis。婴儿卡菲病是一种罕见的疾病，其特征是伴随骨膜下新骨形成的急性炎症，伴有发热、疼痛和上覆软组织肿胀。 症状在出生后的先进周内出现，并在两岁前自发消退。 许多但不是全部受影响的个体携带杂合致病性 COL1A1 变异体 (c.3040C>T, p.(Arg1014Cys))。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卡菲病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做卡菲病基因解码、基因检测？

卡菲病，也叫婴儿骨皮质增生症，是一种常见于婴儿的骨病。卡菲病的主要特征是新生骨过度产生。骨骼异常主要影响颚骨、肩胛骨、锁骨、手臂和腿的长骨骨干。病变骨的宽度可以增加至原来的两到三倍，这可以通过x射线成像看到。在某些情况下，彼此相邻的两个骨病变，如两个相邻肋骨或前臂相邻的长骨（桡、尺骨）或小腿相邻长骨（胫、腓骨）融合在一起。卡菲疾病的患儿也可有关节和肌肉等软组织疼痛、红肿。患病的婴幼儿还可能发热、烦躁。 卡菲病的症状和体征通常在患儿5个月前出现。在极少数情况下，骨骼畸形在出生前几个星期内发生，可以通过超声影像检查发现。产前致死性皮质醇增多是一种更为严重的疾病，可导致新生儿在出生前或出生后不久死亡，有时也被称为产前致死性卡菲病，但通常被看作一个独立的疾病。 卡菲病相关的肿胀和疼痛症状通常在几个月内缓解，原因需要借助致病基因鉴定基因解码进行明确。通过正常的骨重建过程，过量的骨通常在患者2岁之前溶解吸收并被新生骨取代， x射线图像上检测不到病症。然而，如果是关节处两个相邻的骨发生融合，则很可能不会自然溶解吸收，因此会导致相关症状。例如，肋骨融合可导致脊柱侧凸、或胸廓活动受限，导致呼吸问题。 大多数卡菲病患者度过幼儿期后没有进一步的症状，偶见骨质增生于数年后再次反复。此外，一些曾在婴儿期患卡菲病的人成年后伴有其他骨骼系统或结缔组织病变，骨骼与结缔组织维持身体强度和柔韧性，受影响的患者会出现关节松弛，皮肤弹性增加或疝。

佳学基因Caffey disease基因解码、基因检测大数据分析

据估计，在全世界的婴儿中，卡菲病（Caffey病，也叫婴儿骨皮质增生症）的患病率约为3/1000。在医学文献中已经描述了几百个病例。研究人员认为这种疾病可能未被充分诊断，因为它通常在幼儿期消失。
 

Caffey disease致病鉴定基因解码

《骨科基因检测位点是如何确立的？》指出，COL1A1基因的突变导致卡菲病（Caffey病，也叫婴儿骨皮质增生症）。COL1A1基因编码了I型胶原蛋白的一部分。胶原蛋白是一种增强和支持身体中许多组织（包括软骨，骨，腱和皮肤）的蛋白质家族。在这些组织中，I型胶原存在于细胞周围。胶原分子以非常强和柔性的细长原纤维交联。I型胶原蛋白是人体中贼丰富的胶原蛋白。致病的COL1A1基因突变导致蛋白质836位半胱氨酸替换成精氨酸（写作Arg836Cys或R836C）。这种突变导致I型胶原原纤维尺寸和形状异常，但是不知道这些变化如何导致Caffey病的体征和症状
 

Caffey disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝通常足以引起病症。约20%的具有致病突变的人不经历其体征或症状，这种现象称为不有效外显率。在一些病例中，受累者从父母遗传了突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。佳学基因收集的遗传病基因检测病案集中，对 28 个怀疑患有卡菲病的家庭中的 COL1A1 进行了测序，并对患者皮肤活检进行了超微结构、免疫细胞化学和生化胶原蛋白研究。结果在 23 个家族中鉴定出 p.(Arg1014Cys) 变异，并在五个家族中发现了一个新的杂合致病性 COL1A1 变异（c.2752C>T，p.（Arg918Cys））。 精氨酸到半胱氨酸的取代都位于 proα1(I) 原胶原链的三螺旋结构域。 真皮成纤维细胞（一名患有 p.(Arg1014Cys) 和一名患有 p.(Arg918Cys) 的患者）产生了具有二硫键连接的 proα1(I) 链的分子，这些分子仅由 p.(Arg1014Cys) 分泌。 未检测到 I 型前胶原的细胞内积累。 真皮显示出胶原纤维直径和堆积的轻度超微结构异常。

Caffey disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卡菲病的数据库编码是omim_id:114000 ；hpo_id:HP:0000557 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/caffey/；ICD编码是M89.8
 

什么人要做卡菲病基因解码、基因检测？

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