【佳学基因检测】拇囊炎基因解码、基因检测（Bunion）

基因检测导读

Bunion是人体疾病表征及其基因原因中的一个临床表征，被翻译为姆囊炎、拇趾囊肿。其英文表达方式还包括Bunion of great toe、Hallux abductovalgus、Hallux valgus、HAV和HV。 拇囊炎基因检测又叫做大脚趾骨瘤基因测试、大脚趾外翻内翻症基因筛查、大脚趾外翻症基因分析、HV分子测序检查。大脚趾外翻是一种常见的疾病，是由第一跖骨复杂的位置畸形导致的。由大脚趾的侧向偏移和旋内产生的骨瘤或内侧突起只是三维畸形的一部分。大脚趾外翻可以导致相当大的疼痛和关节机械性改变。其确切的生物力学病因仍在争议中。诱发因素包括女性、年龄、紧束的鞋子和家族史。附加的足趾、马蹄内翻、锤状趾畸形和平足往往与大脚趾外翻共存。非手术治疗包括患者教育、鞋子改良、趾垫和定位装置以及活动修改。在非手术治疗失败的患者中，会考虑进行手术，目的是减轻疼痛、纠正畸形、改善第一跖骨的稳定性，以及提高生活质量。已经有超过100种不同的手术方法用于治疗大脚趾外翻，包括软组织平衡、跖骨骨切和跖趾关节（MTP）或跖跖关节（TMT）融合的组合。手术的选择取决于畸形的严重性和位置以及医生的喜好。手术技术的最新进展包括微创手术和旋转畸形的纠正。
 

拇囊炎基因解码、基因检测的大数据分析

大脚趾外翻是第一跖骨的复杂位置畸形，导致关节机械性改变、功能障碍和常在第一跖趾关节（MTP）内侧隆起处的持续疼痛。大脚趾外翻是一种常见的病症，据估计，18-65岁的成年人中有23%的患病率，而在65岁以上的人群中，患病率为35.7%。女性的患病率更高。其他基因检测机构统计的比例差异较大，从每两名女性中就有一名男性受影响的最低比例，到每15名女性中只有一名男性受影响的最高比例都有。

拇囊炎有时也被称为骨瘤，也被称为大脚趾外翻，是大脚趾基部脚侧的骨性隆起。骨瘤的形成是缓慢的，由于大脚趾基部的关节受压，使得大脚趾向内偏移，靠近第二个脚趾。因为在站立和行走等活动中，这个关节承受了大量的重量，骨瘤可以引起脚部疼痛、僵硬、红肿。在大脚趾和第二个脚趾相互摩擦的地方或脚掌部位可能形成老茧。除非接受治疗，骨瘤会随着时间的推移变得更糟，可能很难穿常规鞋或无疼痛地行走。骨瘤可以出现在一只脚或两只脚上。

在大多数情况下，骨瘤在成年后形成。很少见的是，儿童可能出生就带有骨瘤（被称为先天性大脚趾外翻）或在儿童期后期形成（少年或青少年大脚趾外翻）。
 

拇囊炎的致病基因鉴定基因解码

虽然大脚趾外翻的精确生物力学病因尚不完全清楚，但我们知道，骨瘤或者说内侧突起是由第一跖骨的内侧偏移以及大脚趾的外侧偏移和内翻共同导致的。已经确定了许多可能使大脚趾外翻发病的因素，包括女性性别、年龄、过紧的鞋子和遗传。大脚趾外翻在女性中更常见，这可能与鞋子、骨骼结构、全身性的韧带松弛以及女性的第一射线超动性有关。过紧的鞋子，如高跟鞋，被认为是大脚趾外翻的外在易患因素，因为在行走过程中，随着脚部向前滑动进入狭窄的鞋尖盒，第一跖骨的负荷增加，第一跖趾关节处的外翻应力增加。大脚趾外翻的患病率随着年龄的增长而增加，这是因为随着年龄的增长，关节机械性能和足底负载模式发生改变。大脚趾外翻似乎也有很强的遗传倾向。在一项大规模的四级研究中，90%的大脚趾外翻患者至少有1个家庭成员也患有这种疾病（n=350）。虽然确切的遗传模式仍然不清楚，但疑似是带有不完全渗透性的常染色体显性遗传。大脚趾外翻的其他可能的易患因素包括跖骨内翻、第一射线超动性、扁平足、跟腱收缩、韧带松弛和第一跖骨的长度。

骨瘤的成因尚不明确，尽管科学家们认为遗传和生活方式因素可能都对其发展有所贡献。研究表明，先天性和儿童期大脚趾外翻往往与遗传原因的关节畸形有关。关于后期出现的骨瘤的遗传贡献了解甚少，且尚未确定参与骨瘤发展的特定基因。

对于成年后出现的骨瘤，与足部形状和结构以及足部运动方式（足部机械性）相关的遗传因素可能会影响一个人发展这种状况的风险。长期以来，人们认为穿着不合脚的鞋是另一个重要的风险因素，特别是鞋子太紧、高跟鞋，或者鞋尖部位过窄的鞋子。研究表明，穿着不适合的鞋子可能不会导致骨瘤，但可能会使有潜在易感性的人的骨瘤出现得更早或恶化得更快。

骨瘤的其他风险因素包括炎症性疾病（如类风湿性关节炎）、骨关节炎和扁平足（足底平）。骨瘤也是一些影响骨骼发育的罕见遗传综合征的特征，包括Chitayat综合征和骨化性纤维发育不良。
 

姆囊炎的并发症

跖骨内翻：

在大脚趾外翻患者中，跖骨内翻的患病率较高。伴有跖骨内翻的大脚趾外翻被认为会使矫正手术变得更困难，并使患者的复发率增高，这与前足内收、小跖骨支撑作用的消失，以及由于第二跖骨内翻而导致对变形程度的估计不足有关。治疗伴有跖骨内翻的大脚趾外翻必须采取全面的方法，可能需要解决第二和第三跖骨问题，以及其他任何相关的小趾畸形问题。

槌状趾：

研究表明，槌状趾畸形与大脚趾外翻有着密切的关联。大多数人认为槌状趾主要是一种次要畸形，因为大脚趾“挤压”了第二趾的位置。这种畸形也被认为是由于长屈肌腱对内在腱的超越力量引起的。此外，大脚趾外翻畸形会妨碍前足在步态周期中的正常功能，将压力从大趾转移到小跖骨头，从而增加了小跖骨头的负担。

跟腱收缩：

大脚趾外翻与跟腱收缩的患病率更高相关联。跟腱紧张导致前足内翻增加和脚上外翻力量增加。结果，腓骨长肌在前瞻面上失去了对第一跖骨的稳定作用，导致第一射线和足的内侧柱稳定性减少。首选的治疗方法是跟腱伸展运动。

内侧柱塌陷（扁平足）：

扁平足畸形由于其对内侧柱稳定性的影响，与大脚趾外翻畸形有着密切的关系。扁平足导致第一射线内翻增加，使在后跟抬起时第一射线的内侧和足底承受的负荷增加。扁平足的首选治疗方法是矫形，但这并不能直接治疗大脚趾外翻畸形。
 

全面的拇囊炎致病基因鉴定基因检测为什么最好选择抗凝静脉血？

拇囊炎（大脚趾外翻）的遗传基因鉴定通常会使用从参与者身上收集的DNA样本，这些样本可能来自血液、唾液或其他来源。至于为什么抗凝静脉血被视为最佳选择，一般可能有以下原因：

DNA质量：抗凝静脉血样本通常能够提供高质量的DNA，这对于进行准确的基因检测至关重要。

丰富的样本：通过静脉采血，可以获取更大量的血液样本，进一步增加了获取足够DNA的可能性，特别是当需要进行多重分析或长期储存样本以供将来使用时。

样本稳定性：经抗凝处理的血液样本具有良好的稳定性，方便运输和储存，而且不易出现细胞破裂或DNA降解等问题。

标准化流程：从静脉中提取血液是一种常规医疗操作，标准化的流程减少了由于操作差异带来的可能影响。

然而，这并不意味着其他类型的样本不能用于遗传检测。例如，唾液样本因其采集过程无痛、方便且安全，也经常被用于大规模的遗传性研究。在选择样本类型时，还需要考虑其他因素，如研究目标、样本采集的便利性和成本等。