【佳学基因检测】Loeys-Dietz综合征2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Loeys-Dietz综合征2型是英文Loeys-Dietz syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Loeys-Dietz综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 心血管疾病。

什么样的人应当做Loeys-Dietz综合征2型基因解码、基因检测？

Loeys-Dietz综合征（LDS）的特征是血管发现（脑，胸，和腹动脉动脉瘤和/或解剖）和骨骼表现（漏斗胸或角鲨，脊柱侧凸，关节松弛，蛛网膜下腔，马蹄内翻足）。大约75％的受影响个体患有I型LDS，伴有颅面表现（眼睛间隔宽，双侧悬雍垂/腭裂，颅缝早闭）;大约25％的LDS II型具有LDSI的全身表现，但是颅面特征很少或没有。 LDSI和LDSII形成临床连续体。 LDS的自然病史的特征是侵袭性动脉瘤（死亡平均年龄26.1岁）和妊娠相关并发症的高发病率，包括死亡和子宫破裂。临床特征：腹股沟疝;腭裂;后缩;外斜视;骨质疏松症; Brachydactyly综合征;指畸形;联合松弛;脐疝;心房间隔缺损;二尖瓣脱垂; Bicuspid主动脉瓣; Talipes equinovarus; Arnold-Chiari畸形;升主动脉瘤。该病临床表征有：腹股沟疝；腭裂；下颌后缩；外斜视；骨质疏松；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；关节松弛；脐疝；二尖瓣脱垂；二叶主动脉瓣；马蹄内翻足；小脑扁桃体下疝畸形；升主动脉瘤。

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Loeys-Dietz综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Loeys-Dietz综合征2型的数据库代码是omim_id:610168。

Loeys-Dietz综合征2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)