【佳学基因检测】自然杀伤细胞和糖皮质激素缺乏与DNA修复缺陷基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
自然杀伤细胞和糖皮质激素缺乏与DNA修复缺陷是英文Natural killer cell and glucocorticoid deficiency with DNA repair defect的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止自然杀伤细胞和糖皮质激素缺乏与DNA修复缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 生殖系统疾病。
什么样的人应当做自然杀伤细胞和糖皮质激素缺乏与DNA修复缺陷基因解码、基因检测?
美洲原住民肌病(NAM)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为先天性无力和关节挛缩,腭裂,上睑下垂,肌病相,身材矮小,脊柱后凸畸形,足癣畸形以及麻醉引起的恶性高热易感性。它首先在北卡罗来纳州的Lumbee印第安部落报道(Stamm等人,2008年总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂; Telecanthus;反射减弱;肌肉无力;马蹄内翻;脊柱后侧凸;多个骨骼异常;短睑裂。该病临床表征有:隐睾;腭裂;内眦距过宽;腱反射减弱;肌无力;畸形足;脊柱侧弯;多骨骼异常;短睑裂。
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常染色体隐性遗传病
自然杀伤细胞和糖皮质激素缺乏与DNA修复缺陷的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,自然杀伤细胞和糖皮质激素缺乏与DNA修复缺陷的数据库代码是omim_id:255995。
自然杀伤细胞和糖皮质激素缺乏与DNA修复缺陷基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)