【佳学基因检测】做Anauxetic发育不良1型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Anauxetic发育不良1型是英文Anauxetic dysplasia 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Anauxetic发育不良1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做Anauxetic发育不良1型基因解码、基因检测?
Anauxetic发育异常是一种遗传的脊椎干骺端发育不良,其特征为产前发病严重矮小,成人身高很矮(小于1米),牙发育不全,脸中部发育不全和轻度智力残疾。腰部椎骨呈卵圆形且表面凹陷,骨成熟延迟。 股骨头和骨干发育不良,髂骨也是。 长骨表现出干骺端的不规则矿化。 第一和第五掌骨短而宽,伴有小的,晚期骨化的骨骺和子弹形的中间指骨(Barraza-Garcia et al,2017总结)。
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Anauxetic发育不良1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Anauxetic发育不良1型的数据库代码是omim_id:607095。
做Anauxetic发育不良1型基因解码、基因检测的费用是多少?
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