【佳学基因检测】朱伯特综合征23型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

朱伯特综合征23型是英文Joubert syndrome 23的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止朱伯特综合征23型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做朱伯特综合征23型基因解码、基因检测？

经典Joubert综合征（JS）的特征在于三个主要发现：一个独特的小脑和脑干畸形称为臼齿标志（MTS）。肌张力低下。 发育迟缓。 这些发现通常伴有偶发性呼吸急促或呼吸暂停和/或非典型眼球运动。 一般而言，呼吸异常随着年龄的增长而改善，随着时间的推移发生躯干性共济失调，运动功能不发育。 认知能力是可变的，从严重的智力残疾到正常。 其他发现可包括视网膜营养不良，肾脏疾病，眼缺损，枕部脑膨出，肝纤维化，多指畸形，口腔错构瘤和内分泌异常。 可见内部和家庭间的变异。该病临床表征有：远视；眼球震颤；肌张力减退；痉挛状态；步态不稳；巨脑回；辨距不良；小脑发育不全；失语；反射亢进；马蹄内翻足；多小脑回。

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朱伯特综合征23型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，朱伯特综合征23型的数据库代码是omim_id:616654。

朱伯特综合征23型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)