【佳学基因检测】朱伯特综合征22型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

朱伯特综合征22型是英文Joubert syndrome 22的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止朱伯特综合征22型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做朱伯特综合征22型基因解码、基因检测？

经典Joubert综合征（JS）的特征在于三个主要发现：一个独特的小脑和脑干畸形称为臼齿标志（MTS）。肌张力低下。 发育迟缓。 这些发现通常伴有偶发性呼吸急促或呼吸暂停和/或非典型眼球运动。 一般而言，呼吸异常随着年龄的增长而改善，随着时间的推移发生躯干性共济失调，运动功能不发育。 认知能力是可变的，从严重的智力残疾到正常。 其他发现可包括视网膜营养不良，肾脏疾病，眼缺损，枕部脑膨出，肝纤维化，多指畸形，口腔错构瘤和内分泌异常。 可见内部和家庭间的变异。该病临床表征有：眼球运动异常；缺损；呼吸暂停；呼吸暂停；磁共振磨牙征；呼吸过速；胼胝体发育不全；小脑发育不良；多指（趾）畸形。

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朱伯特综合征22型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，朱伯特综合征22型的数据库代码是omim_id:616490。

朱伯特综合征22型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)