【佳学基因检测】鱼鳞病痉挛性四肢瘫和智力低下基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

鱼鳞病痉挛性四肢瘫和智力低下是英文Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止鱼鳞病痉挛性四肢瘫和智力低下在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做鱼鳞病痉挛性四肢瘫和智力低下基因解码、基因检测？

该病临床表征有：直肠阴道瘘；眼外肌麻痹；眼肌麻痹；Preaxial多指手；血小板减少；白细胞增多；肠旋转不良；脊柱侧弯；肘运动受限；腕骨的骨性连合；指间运动受限；腕部运动有限；胸大肌发育不良；拇指发育不全或发育低下。

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鱼鳞病痉挛性四肢瘫和智力低下的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，鱼鳞病痉挛性四肢瘫和智力低下的数据库代码是omim_id:147750。

鱼鳞病痉挛性四肢瘫和智力低下基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)