【佳学基因检测】如何做HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR是英文hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG的中文翻译。这一疾病又叫做SLC29A3 disorder；SLC29A3 spectrum disorder;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测？

组织细胞增多-淋巴结病综合征（也称为SLC29A3谱系障碍）是一组累及身体多处部位的症状和体征有重叠的疾病。这组疾病包括H综合征，着色毛症伴胰岛素依赖型糖尿病（PHID），费萨拉巴德组织细胞增多症和家族性Rosai-Dorfman病（也称为窦组织细胞增多症伴大块性淋巴结病或SHML）。这些疾病以前认为是不同的疾病种类。然而，由于症状有重叠并且有共同的遗传原因，现在认为是相同疾病谱的一部分。尽管一些患者有一个疾病的症状和体征，但其他患者有两个或多个疾病的症状和体征。即使同一家系患者的症状和体征差异也很大。 组织细胞增多症在该疾病谱中很常见，即组织细胞过度生长。身体一处或多处组织出现细胞异常积聚，导致器官或组织损伤。细胞异常积聚常发生于淋巴结，导致淋巴结肿胀（淋巴结病）。出现细胞异常积聚的其他区域包括皮肤、肾脏、脑和脊髓（中枢神经系统）或消化道。 这个疾病谱称为组织细胞增多-淋巴结病综合征，是因为构成该疾病谱的疾病还具有其他症状和体征。H综合征的特征包括皮肤上有异常的斑块（损伤），主要在下半身。这些损伤颜色异常暗（色素沉着），并有过多的毛发生长（多毛症）。此外，组织细胞在皮肤损伤处积聚。H综合征的其他特征包括肝脏肿大、心脏异常、听力丧失、性腺机能减退、身材矮小。 与H综合征一样，PHID会导致皮肤色素沉着伴多毛症。PHID的特征还有1型糖尿病（也称为胰岛素依赖型糖尿病），通常始于儿童期。1型糖尿病发生于身体不能产生足够的胰岛素时，导致血糖水平失调。 费萨拉巴德组织细胞增多症导致淋巴结病和由于组织细胞积聚引起的眼睑肿胀。患者的指或趾出现关节畸形即挛缩、也会出现听力丧失。 家族性Rosai-Dorfman病最常见的特征是淋巴结病，通常累及颈部淋巴结。组织细胞也可在身体其他部位积聚。

佳学基因hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG基因解码、基因检测大数据分析

组织细胞增多症-淋巴结病综合征是一种罕见病，全世界约有100个受累者。

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组织细胞增多症-淋巴结病综合征是由SLC29A3基因突变引起的，其编码平衡核苷转运蛋白3（ENT3）。ENT3所属的蛋白质家族在细胞中转运核苷分子。核苷通过化学修饰成为DNA、RNA和ATP和GTP的组成分子。核苷修饰所得的分子在整个身体的许多功能中发挥重要作用。在溶酶体中发现了I3，其将大分子分解成可以被细胞重复使用的更小的分子。研究人员认为，这种蛋白质将DNA和RNA从溶酶体中分解产生的核苷转运到细胞中，使得它们可以重复使用。还认为蛋白质将核苷转运到线粒体中——线粒体是细胞的能量产生中心。在线粒体中，

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR的数据库代码是omim_id:602782 hpo_id:HP:0000007。

如何做HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)