【佳学基因检测】做塞克尔综合征2型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
塞克尔综合征2型是英文Seckel syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止塞克尔综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生长异常。
什么样的人应当做塞克尔综合征2型基因解码、基因检测?
Seckel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征为生长迟缓,小头畸形伴智力障碍和特征性面部外观(Borglum等,2001)。有关Seckel综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论,见SCKL1( 210600)。临床特征:常染色体隐性遗传;尿道下裂;异位肾; Microglossia;前额倾斜;小牙; Cafe-au-lait spot;小脑发育不全;高亢的声音;阴茎尿道下裂;身材矮小;第五指的Clinodactyly;很少有咖啡馆的地方;温和的全球发展延迟。该病临床表征有:尿道下裂;异位肾;小舌畸形;额头倾斜;小牙畸形;咖啡斑;小脑发育不全;高音调的声音;阴茎型尿道下裂;严重的身材矮小;小手指屈指畸形;散发咖啡斑;轻度全面发育延迟。
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塞克尔综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,塞克尔综合征2型的数据库代码是omim_id:606744。
做塞克尔综合征2型基因解码、基因检测需要多少钱?
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