【佳学基因检测】放射疗法敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

放射疗法敏感性-毒性/ADR是英文radiotherapy response - Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做RSS Silver-Russell Dwarfism Silver-Russell syndrome SRS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止放射疗法敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做放射疗法敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测？

罗素-西尔弗综合征（Russell-Silver综合征）是一种生长障碍疾病，以出生前后生长缓慢为特征。患儿出生时体重低并且没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。头部生长正常，所以头部相对于身体的其余部分异常大。患儿很瘦、食欲不振，一些患儿由于喂养困难有低血糖症。Russell-Silver综合征成年患者身材矮小。男性患者的平均身高约151厘米（4英尺，11英寸），女性患者的平均高度约140厘米（4英尺，7英寸）。 许多患儿脸小呈三角状伴特殊面容，包括前额突出、下巴窄，小颌和口角下垂。该病的其它特征包括第五指异常弯曲、身体的某些部位不对称或不均匀生长、消化系统异常。Russell-Silver综合征会增加发育迟缓、言语和语言问题、学习困难的风险。

佳学基因radiotherapy response - Toxicity/ADR基因解码、基因检测大数据分析

罗素-西尔弗综合征（Russell-Silver综合征）的确切发病率是未知的，但是该病症受累者约为1/75,000至1/100,000。

radiotherapy response - Toxicity/ADR致病鉴定基因解码

罗素-西尔弗综合征（Russell-Silver综合征）的遗传原因是复杂的。该病通常由某些控制生长的基因的异常调节引起。研究集中于位于7号染色体和11号染色体的特定区域的基因。人们通常从父母各继承每个染色体的一个拷贝。大多数基因的两个拷贝在细胞中均表达（或称“开启”）。然而，一些基因仅表达从人的父亲遗传的拷贝（父本拷贝）。还有一些基因，只有从母亲遗传的拷贝（母本拷贝）被表达。基因表达中的这些亲本特异性差异称为“基因组印记”现象。7号染色体和11号染色体都有一些基因组通常发生基因组印记现象。涉及这些基因的异

radiotherapy response - Toxicity/ADR基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数Russell-Silver综合征的病例是散发性的，这意味着他们发生在没有家族病史的病人身上。通常，Russell-Silver综合征可以在家庭中集中发生。在一些受影响的家庭中，该病症似乎具有常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传是指每个细胞中一个拷贝的遗传变化足以引起疾病。在其他家庭中，该病症具有常染色体隐性遗传模式。常染色体隐性遗传是指在每个细胞中改变基因的两个拷贝。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

放射疗法敏感性-毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，放射疗法敏感性-毒性/ADR的数据库代码是omim_id:270685 hpo_id:HP:0000047 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/。

放射疗法敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)