【佳学基因检测】做智力残疾伴发作性共济失调和先天性关节息肉病基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

智力残疾伴发作性共济失调和先天性关节息肉病是英文Intellectual disability with episodic ataxia and congenital arthrogryposis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止智力残疾伴发作性共济失调和先天性关节息肉病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常。

什么样的人应当做智力残疾伴发作性共济失调和先天性关节息肉病基因解码、基因检测？

由于胰岛素样生长因子I缺乏导致的生长延迟的特征在于宫内和生后发育迟缓与感觉神经性耳聋和智力缺陷的关联。该综合征极为罕见，迄今为止文献报道仅有4例。另外的临床特征包括小头畸形，肥胖症和胰岛素抵抗。部分性腺功能障碍和骨质疏松症也可能存在。也已经描述了部分IGF-I缺陷的病例，其与出生前和出生后生长迟缓和小头畸形相关，但是发育迟缓是轻微的，并且听力测试是正常的。 IGF-I缺陷是由胰岛素样生长因子1基因（IGFI; 12q22-q24.1）中的纯合突变引起的。 IGF-I对胎儿和出生后生长，脑发育和新陈代谢至关重要。诊断依赖于五种IGF1外显子和内含子 - 外显子连接的直接测序。 IGF-I水平的测量可用于诊断，但IGF-I的循环水平根据存在的分子缺陷和所使用的免疫测定法而在患者之间变化（范围从不可检测，从低到非常高）。鉴别诊断应包括生长激素缺乏和生长激素抵抗（由GH受体或STAT5b异常引起），胰岛素样生长因子I抗性和原发性酸不稳定亚单位（ALS）缺乏综合征引起的生长延迟，以及由于营养问题导致的继发性IGF-I缺乏。该病临床表征有：多动；骨质疏松；运动延迟；多动；指桡侧偏斜；指（趾）内弯；先天性指内屈。

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智力残疾伴发作性共济失调和先天性关节息肉病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，智力残疾伴发作性共济失调和先天性关节息肉病的数据库代码是omim_id:608747。

做智力残疾伴发作性共济失调和先天性关节息肉病基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)