【佳学基因检测】神经纤维瘤病1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经纤维瘤病1型是英文neurofibromatosis type 1的中文翻译。这一疾病又叫做Neurofibromatosis 1；NF1；Peripheral Neurofibromatosis；Recklinghausen Disease, Nerve；von Recklinghausen Disease；Neurofibromatosis, type 1;神经纤维瘤病, 1型, 努南综合征, Neurofibromatosis type 1-Noonan syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经纤维瘤病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。
 

什么样的人应当做神经纤维瘤病1型基因解码、基因检测？

1型神经纤维瘤病的特征在于皮肤颜色的异常（色素沉积），并且患者皮肤，大脑和身体其他部位的神经周围会出现肿瘤的生长。该病患者的症状和体征复杂多样。 几乎所有的1型神经纤维瘤病人在幼儿期就会开始长出许多“牛奶咖啡斑”，这些斑块不突出皮肤表面，但是比周围区域的皮肤颜色较暗。随着年龄的增长这些斑点的数量和大小会逐渐增加。患者幼年时期会在腋下和腹股沟出现雀斑。 大多数1型神经纤维瘤病的成年患者会发展为神经纤维瘤，这是一种位于皮肤表面或表皮下的非癌性（良性）肿瘤。这些肿瘤也有可能出现在脊髓周围的神经内，或分布在身体其他部位神经组织的周围。有些1型神经纤维瘤患者会发展形成恶性肿瘤，并沿着神经周围进行生长。这些肿瘤通常好发于青春期或成年期，被称为恶性外周神经鞘瘤。1型神经纤维瘤病的患者还有可能发展为其它癌症的风险，包括脑瘤和造血组织相关的癌症（白血病，HP:0001909）。 在幼年时期，患者的眼部（虹膜）常常会出现一些良性肿瘤，称为Lisch结节（HP:0009737）。Lisch结节不影响视力。有些患者也会在眼睛到大脑之间的神经（视神经）周围长出肿瘤。这些肿瘤，就是所谓的视神经胶质瘤（HP:0009734），可能会导致视力下降或有效失明。在有些情况下，视神经胶质瘤对视力没有影响。 1型神经纤维瘤病的其他症状包括血压高（高血压，Hypertension），身材矮小，脑部异常增大（大头畸形，HP:0000256），和骨骼畸形，如脊柱的异常弯曲（脊柱侧弯，HP:0002650）。虽然大多数1型神经纤维瘤患者具有正常的智力，但是这些患者通常会有学习障碍和注意力缺陷多动症（ADHD，HP:0007018）。

佳学基因neurofibromatosis type 1基因解码、基因检测大数据分析

1型神经纤维瘤病在全世界的发病率是1/3000至1/4000。
 

神经纤维瘤病1型致病鉴定基因解码

NF1基因中的突变引起1型神经纤维瘤病。NF1基因编码了神经纤维瘤蛋白。这种蛋白质在许多细胞中产生，包括神经细胞和围绕神经的特化细胞（少突神经胶质细胞和许旺细胞）。神经纤维瘤蛋白是肿瘤抑制剂，这意味着它可以保防止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂。NF1基因中的突变可导致产生“非功能性神经纤维瘤蛋白”，不能调节细胞生长和分裂，导致诸如神经纤维瘤的肿瘤在全身神经中形成。目前尚不清楚NF1基因的突变是如何导致1型神经纤维瘤病的其他特征，如咖啡斑和学习障碍。
 

神经纤维瘤病1型neurofibromatosis type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

1型神经纤维瘤病具有常染色体显性遗传模式。具有这种病症的人在每个细胞中出现一个NF1基因的突变拷贝。在大约一半的病例中，改变的基因从受累的亲本遗传。剩余的病例来自NF1基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。不像大多数其他常染色体显性疾病，其中每个细胞中一个基因的改变拷贝足以引起病症，必须改变NF1基因的两个拷贝以触发1型神经纤维瘤病中的肿瘤形成。NF1基因的第二拷贝中的突变发生在人的一生中，围绕神经的特化细胞中，几乎所有出生时具有一个NF1突变的人在许多细胞中获得第二突变并且发展出神经纤维瘤病1型
 

1型神经纤维瘤病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经纤维瘤病1型的数据库编码是omim_id:162200 hpo_id:HP:0000501 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf1/；ICD编码是Q85.0
 

神经纤维瘤病1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。