【佳学基因检测】压源性足部丘疹基因检测(Piezogenic Pedal Papule) 

佳学基因检测人体疾病表征导读：

压源性足部丘疹是皮下组织和足跟脂肪的小丘疹突出，仅在站立或施加压力时发生。在检查中，压痛性足部丘疹表现为从足跟的外侧、后部或内侧突出的坚硬、淡黄色至皮肤色的丘疹，并且在完全负重位置时变得更加突出，并且根据定义，当患者减轻体重时会消退. 通常，病变是无痛的，发生在双侧，不需要治疗。本活动回顾了压源性足部丘疹的评估和管理，并说明了跨专业联合管理方法的重要性。

佳学基因检测为什么要传播相关知识：

• 回顾压源性足部丘疹的典型表现。

• 描述压源性足部丘疹的病因。

• 描述压源性足部丘疹的流行病学。

• 描述需要一个联合的、跨专业的团队方法来改善症状性压源性足部丘疹患者的预后。

压源性足部丘疹介绍

Shelley 和 Rawnsley 于 1968 年首次描述了压源性足部丘疹 (压源性足部丘疹 (PPP))。当时，它们被描述为仅在站立或应用对鞋底的压力。他们创造了“压源性”一词，意思是“产生压力”；然而，这个成语使用松散，因为压力会触发病变，而不是相反。 随后，文献中引入了孤立性或与 压源性足部丘疹 (PPP) 并存的压源性腕部丘疹和小腿肌肉疝的报道。 这些病变似乎与先前描述的 压源性足部丘疹 (PPP) 具有相同的组织学。考虑到病理学的多样性，使用了没有具体提及“踏板”的术语压源性丘疹。婴儿变异也存在，它缺乏压电成分。 

病因学及基因解码

在绝大多数情况下，压源性丘疹似乎没有遗传性传播。没有发现与特定结缔组织缺陷或状况的直接联系。应该指出的是，文献已经注意到 Ehlers-Danlos 综合征和 Prader-Willi 综合征患者群体中的轶事关联，可能是由于胶原蛋白的弱点，尽管尚未证明具体机制。 

已经确定了几个风险因素，尽管再次没有确定直接原因。高危人群包括肥胖患者、扁平足患者以及从事需要长时间站立的职业的人。它常见于运动员，如花样滑冰运动员或参加长跑或高强度运动的运动员。

流行病学

压源性丘疹在美国和世界范围内非常常见。病变通常不痛；因此，在确定此诊断之前，病变通常会被忽视。就目前而言，诊断通常是偶然或根本不进行的。因此，这种情况的实际发病率和患病率可能被严重低估。

研究表明，美国 压源性足部丘疹 (PPP)s 的发病率高达 76%，其中 86% 的病例出现腕部丘疹。这似乎与另一项研究报告的全球发病率一致，该研究指出 80% 的足部丘疹发生率、86% 的腕部丘疹和 74% 的足部和腕部丘疹均出现。没有任何地理、社会经济或种族偏好的证据。与男性相比，这些病变在女性中似乎更常见。

大多数病例似乎是自发发生的。然而，有报道称同一家族中连续几代都发生了病例，这表明可能存在常染色体显性遗传模式。尽管有这一发现，但尚未发现直接的遗传触发因素。病变发生在任何年龄，从婴儿期到成年期。一种不寻常的婴儿变异型称为婴儿足部丘疹，发生在非负重婴儿身上，其特征是足跟内侧有较大的结节。在一项研究中，婴儿丘疹的发生率在新生儿中为 6%，在婴儿中为 39%。

病理生理学

压源性足部丘疹 (PPP)的具体病因尚不清楚。然而，站立或向足跟施加压力的压力机制会导致脂肪突出到足跟真皮中的结缔组织中，这一机制很容易被复制。一种假设是，升高的压力可能会导致足底筋膜出现小撕裂，从而造成深部皮下脂肪突出的缺陷。在与胶原蛋白疾病相关的病例中，例如 Ehlers-Danlos 综合征，人们怀疑结缔组织存在结构异常，但尚未得到证实。

组织病理学

通常，诊断不需要活检，因为临床病史和体格检查足以确认诊断。然而，当对病变进行活检时，致压性丘疹标本通常表现出角化过度、脂肪小叶之间的薄纤维间隔退化以及随后的脂肪聚结。值得注意的是，角化过度在疼痛性病变中更为突出，而在无症状病变中可能不太突出或不存在。一些研究还注意到真皮下层、皮下组织和外周的真皮增厚和致密和/或正常小脂肪球的丢失。偶尔，已注意到扩大的脂肪小叶明显突出到真皮中。  

相比之下，婴儿足部丘疹表现为真皮中层和深层的成熟脂肪小叶。通常，这些脂肪小叶会被胶原蛋白包裹，尤其是外分泌腺周围的周围。

疾病发展和身体环境

压源性丘疹最常无症状出现，但它们可能会变得疼痛。除非丘疹是痛苦的，否则仅靠病史可能没有帮助。疼痛性丘疹应及时询问重复使用以及职业和体育活动。意识到这种情况对于可能没有注意到突起的难以捉摸的疼痛患者非常有帮助。

在检查中，压痛性足部丘疹表现为从足跟的外侧、后部或内侧突出的坚硬、淡黄色至肤色的丘疹。当患者完全负重站立时，丘疹变得更加突出，并且根据定义，当患者减轻体重时，丘疹消退。病变通常发生在双侧。在腕腹侧也发现了类似的病变；然后，将压力施加到手掌上。许多患者会同时出现足部和腕部病变。最近，除了足部和腕部丘疹外，还报道了一例与压源性足部丘疹并存的小腿肌肉疝。

婴儿足部丘疹以较大的结节形式出现在非负重婴儿的足跟内侧。

临床诊断与评估

不需要进一步的诊断测试或治疗，因为仅临床检查就足以诊断。然而，重要的是要保持对这些病变的怀疑，并让患者负重观察丘疹；否则，病变很容易被忽视。有时，不寻常的表现可能会混淆诊断。一种用于正确诊断的建议工具是使用高频超声 (US) 来确认检查中发现的结果。在超声 (US) 上，可以看到皮下细胞组织内的等回声损伤。超声提供了一种简单、非侵入性的方法来确认诊断。 如果对诊断有任何疑问，活检应始终被视为可行的替代方法，尤其是在怀疑替代诊断仍然值得关注的情况下。

如果诊断不明确、患者表现出明显症状或残疾患者需要第二意见，则可能需要咨询骨科医生或足科医生。如果检查显示二尖瓣脱垂的证据，可能需要进行心脏病学会诊。

治疗/看护

通常不需要治疗。然而，如果病变变得疼痛，则应首先考虑保守治疗，包括行为改变、体重减轻、避免长时间站立和减少足部创伤。随后，可以使用压力袜、足跟杯和矫形器。对于难治性病例，应保留更多侵入性技术。据报道，在 Ehlers-Danlos 综合征患者的病灶内注射倍他米松和布比卡因有一定的希望。最后，如果病变严重疼痛，可能需要进行手术切除。近期脱氧胆酸注射液成功治疗病例报告。

鉴别诊断

压源性丘疹代表一个相当独特的实体。体格检查很容易说明 压源性足部丘疹 (PPP)，通常不会导致诊断混乱。让患者站立以评估踏板丘疹或在手掌上施加压力以揭示掌侧手腕上的病变通常可以确认病情。

婴儿足部丘疹有许多不同的名称，包括跟前先天性纤维脂肪瘤错构瘤、双侧先天性足底脂肪结节、儿童足底前内侧良性结节、先天性压源样足部丘疹、双侧先天性脂肪足跟垫和足底足部丘疹。新生。这么多名称会使术语复杂化。然而，所有这些都被认为代表相同的生理学。必须将该实体与幼年性腱膜纤维瘤区分开来，后者通常表现为固定的、孤立的、坚硬的皮下结节，最常见于幼儿或青少年，并且比脚踝更常见于手腕。如果临床医生担心患者患有幼年性腱膜纤维瘤丘疹，则 X 线平片成像将显示点状钙化。

预后

这种情况的预后非常好。大多数患者不会感到疼痛。因此，这种情况主要是美容问题。如果患者感到疼痛，临床医生应让他们限制活动，并在必要时提供职业和娱乐治疗。

提高医疗团队成果

压源性足部丘疹很常见，通常无症状；然而，它们可能会给患者带来极大的痛苦。与跨专业团队协调护理和让患者放心是至关重要的。患者可能会就诊于各种专科，包括足病学、皮肤病学、骨科手术或初级保健以评估这些病变。注意避免对这些病变进行不必要的侵入性治疗。与护理人员和物理治疗进行跨专业协调以协助行为改变、录音和更保守的管理是理想的。