【佳学基因检测】腹主动脉瘤修复基因检测
腹主动脉瘤修复基因检测导读：
进行腹主动脉瘤修复是因为破裂后死亡率高达 78%。开放和血管内手术是用于腹主动脉瘤修复的两种方法。主要修复适应症包括大动脉瘤直径（女性 5 厘米，男性 5.5 厘米）、快速扩张、有症状的动脉瘤和直接破裂。本活动回顾了腹主动脉瘤的评估、筛查和治疗，并强调了跨专业团队在识别和治疗这种疾病中的作用。
目标：
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列出与腹主动脉瘤破裂高风险相关的因素。
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详细说明腹主动脉瘤的筛查建议。
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描述用于腹主动脉瘤修复的两种方法；确定哪种方法与较低的发病率相关。
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采用跨专业团队策略来改善护理协调和协作，以便更好地识别、筛查和治疗腹主动脉瘤并改善患者预后。
腹主动脉瘤修复基因检测介绍
进行腹主动脉瘤 (AAA) 修复是因为破裂后的死亡率高达 78%。开放式和血管内手术是用于腹主动脉瘤 (AAA)修复的两种方法。开放修复是通过经腹或腹膜后入路进入主动脉来完成的。然后交叉夹住主动脉，然后打开动脉瘤囊并移植，然后缝合在主动脉内以排除动脉瘤部分。最后，动脉瘤囊在移植物上闭合。相比之下，血管内主动脉修复通常通过切开或经皮方式进入股动脉来进行。然后将内移植物通过导线以逆行方式输送到受影响的主动脉段，并使用透视成像进行部署。
腹主动脉瘤修复基因检测病因学
吸烟时间是腹主动脉瘤 (AAA)发展中最强的风险因素。随着年龄的增长（男性超过 50 岁，女性超过 60 岁）、男性、白人和阳性家族史，发育风险也会增加。还发现与血管炎、感染性主动脉炎、低密度脂蛋白受体相关蛋白 1 (LRP1) 变体以及罕见的马凡综合征有关。与高破裂风险特别相关的因素包括腹主动脉瘤 (AAA)大于 6 厘米、女性、当前吸烟、不受控制的高血压、严重的慢性阻塞性肺病、每年 0.5 厘米以上的腹主动脉瘤 (AAA)生长以及多个家庭成员患有 AAA。
腹主动脉瘤修复基因检测大数据分析
自 2000 年代初以来，与 1990 年代的数据相比，AAA 患病率、破裂率和死亡率均有所下降。先前报道男性的患病率在 4% 至 9% 之间，而最近的研究报告患病率低于 2%。吸烟率大幅减少，这与 75% 的腹主动脉瘤 (AAA)相关；制定筛查指南，使死亡率降低约 40%；越来越多的选择性血管内动脉瘤修复术促成了这一趋势。
腹主动脉瘤修复基因检测病理生理学
根据定义，AAA 是所有三个血管壁层同时扩张：内膜、中膜和外膜，导致经主动脉横截面直径至少为 3 cm。尽管吸烟提供了与腹主动脉瘤 (AAA)发展最紧密的联系，但它的确切机制并未明确定义。内皮细胞、血管平滑肌细胞和巨噬细胞对香烟烟雾的反应以及证明腹主动脉瘤 (AAA)发展的遗传易感性的基因组研究是活跃的研究领域。
腹主动脉瘤修复基因检测组织病理学
动脉瘤主动脉的切除部分通常显示不同程度的新生血管和慢性炎症浸润。有主动脉壁退化的证据。
腹主动脉瘤修复基因检测发病历程及身体变化
建议腹主动脉瘤 (AAA)评估时进行腹部触诊和股骨和腘动脉搏动检查，尽管有高达 25% 的大于 5 厘米的腹主动脉瘤 (AAA)因重点体检而遗漏。患者可能会报告腹部脉搏过大或搏动性肿块。其他表现包括栓塞现象的迹象，起源于动脉瘤壁血栓，如蓝脚趾综合征，以及动脉瘤压迫髂静脉血栓形成的迹象。罕见的症状包括椎体受累引起的慢性背痛、胃出口梗阻引起的早饱和恶心，以及输尿管梗阻引起的尿潴留。在 50% 的病例中，弗兰克破裂会引发经典的三联征，即严重的背痛或腹痛、低血压和搏动性腹部肿块。
腹主动脉瘤修复基因检测评估
对于筛查，建议 65 岁或以上吸烟或有腹主动脉瘤 (AAA)家族史的任何人进行一次腹部超声检查。早在 55 岁时就可以开始筛查具有阳性家族史的男性。建议对 3.5 厘米至 4.4 厘米之间的腹主动脉瘤 (AAA)进行年度超声监测，对于 4.5 厘米至 5.4 厘米之间的 AAA，建议每 6 个月重复超声一次。对于需要动脉瘤修复的患者，建议使用计算机重建的高质量 CT 血管造影。
腹主动脉瘤修复基因检测治疗/管理
血管内和开放手术是目前仅有的两种基于证据的腹主动脉瘤 (AAA)修复治疗选择。血管内动脉瘤修复 (EVAR) 是择期或急诊修复的首选方法，但需要有利的患者解剖结构，包括 1.0 厘米至 1.5 厘米的动脉瘤颈、颈径小于 3.2 厘米、主动脉角度小于 60 度，以及能够适应内移植物分娩。开放式手术修复 (OSR) 通常用于紧急修复破裂的 AAA、1 cm 内或涉及肾动脉的动脉瘤，以及解剖结构不利于血管内修复的患者。有孔和分支的移植物是肾动脉受累的动脉瘤的替代血管内方法。
腹主动脉瘤修复基因检测鉴别诊断
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急性胃炎
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急性心肌梗塞
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急性尿路感染
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阑尾炎
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胆石症
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膀胱炎
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憩室炎
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胃肠道出血
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缺血性肠
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大肠梗阻
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肾结石
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肌肉骨骼疼痛
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胰腺炎
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消化性溃疡病
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穿孔性消化道溃疡
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肾盂肾炎
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小肠梗阻
腹主动脉瘤修复治疗效果
对于选择性腹主动脉瘤 (AAA)修复，死亡率非常低。然而，对于那些出现破裂的人，死亡率可能超过 50%。即使是那些在手术中幸存下来的人也会出现伤口问题、肠缺血、心力衰竭、腿部坏死和多器官衰竭。
腹主动脉瘤修复基因检测并发症
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肾功能衰竭
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中风
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心脏病发作
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腿部缺血
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流血的
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假体移植物感染
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输尿管损伤
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勃起功能障碍
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肠缺血
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深静脉血栓形成
腹主动脉瘤修复基因检测咨询
一旦诊断出腹部动脉瘤，应咨询血管外科医生。
腹主动脉瘤修复基因检测的预防和患者教育
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避免吸烟
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吃得健康
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锻炼
腹主动脉瘤修复基因检测的其他问题
内漏是大约 25% 的 EVAR 的并发症，必须通过术后三相 CTA 扫描或彩色双功超声进行监测。这种监测是必需的，因为内漏允许血液充满内移植物周围的动脉瘤囊，并可能导致囊破裂的持续风险。II 型内漏是最常见的，发生在主动脉侧支如腰动脉、肠系膜下动脉或骶中动脉向低压动脉瘤囊逆行充盈时。这些通常被认为是良性的，但当认为有必要进行干预时，最常见的是经腰椎或经动脉栓塞治疗。其他内漏包括 I 型，在移植物末端周围填充囊；III 型，未对齐的移植物组件处的囊填充；IV型，通过多孔移植材料填充囊；和 V 型，
EVAR 后另一个毁灭性但罕见的并发症是移植物感染。据报道，其发生率在血管内主动脉修复术的 0.2% 至 5% 之间，在紧急修复后和感染合并指数手术的患者中发生率增加。患者经常出现非特异性症状，可能会延迟诊断，例如背痛、腹痛、发烧或发冷。其他发现包括主动脉瘘、内漏或动脉瘤破裂。内移植物感染通常是多种微生物或由革兰氏阳性菌引起。手术治疗是内移植物感染的主要方法，移植物切除、组织清创和主动脉导管重建是首要方法。传统上，这是通过移植物切除来完成的，缝合主动脉并进行解剖外旁路以确保远端灌注。使用静脉导管、冷冻同种异体移植物或抗生素浸渍的假体移植物进行在线重建是更广泛使用的方法。由于这些程序后仍有可能出现持续性败血症或复发性感染，因此应将患者置于长期抗生素治疗中。
如何提高腹主动脉瘤修复的治疗效果？
未破裂的腹主动脉瘤通常在影像学检查或体格检查中偶然发现。对于所有医护人员来说，将这些患者转诊给血管外科医生很重要，因为并非所有人都可能需要治疗。急诊室的医护人员（包括执业护士）应该意识到，现在正在为腹主动脉瘤 (AAA)患者提供血管内选择。然而，即使在血管内手术完成后，患者仍需要长期随访，因为渗漏并不少见。总体而言，血管内修复的发病率远低于开放手术，应作为所有择期腹主动脉瘤 (AAA)的初始推荐。
