【佳学基因检测】LOPES-MACIEL-RODAN综合症基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

LOPES-MACIEL-RODAN综合症是英文LOPES-MACIEL-RODAN SYNDROME的中文翻译。这一疾病又叫做L-CMD；LMNA-related CMD；MDCL；muscular dystrophy, congenital, LMNA-related;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止LOPES-MACIEL-RODAN综合症在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做LOPES-MACIEL-RODAN综合症基因解码、基因检测？

LMNA相关的先天性肌营养不良症（L-CMD）主要影响用于运动的肌肉（骨骼肌）。它是一组被称为先天性肌营养不良症的遗传病症的一部分，它导致生命早期开始出现肌肉张力减弱（肌张力减退）和肌肉萎缩（萎缩）。在L-CMD患者中，婴儿或儿童早期肌肉无力并且可以迅速恶化。受影响最严重的婴儿很少发生运动技能，他们永远无法抬起头，翻身或坐着。不太严重的患儿可能会在肌肉无力变得明显之前学会坐，站，走。首先颈部肌肉减弱，导致头部向前倾倒（头部下垂综合征）。随着其他骨骼肌变弱，这些儿童最终可能无法独立坐姿，站立和行走.L-CMD的其他特征通常包括脊柱僵硬和脊柱异常弯曲（脊柱侧凸和脊柱前凸）;限制运动的关节畸形（挛缩），特别是在臀部和腿部;和一个向内转的脚。患有L-CMD的人也会增加心律异常（心律失常）的风险。随着时间的推移，肌肉无力导致大多数患有L-CMD的婴儿和儿童进食和呼吸困难。呼吸问题是由限制性呼吸功能不全引起的，这种情况发生在胸部肌肉减弱且胸腔变得越来越僵硬时。这个问题可能会危及生命，许多受影响的孩子需要用机器来帮助他们呼吸（机械通气）。

佳学基因LOPES-MACIEL-RODAN SYNDROME基因解码、基因检测大数据分析

L-CMD是一种罕见的疾病。在医学文献中仅描述了约50个受累者。

LOPES-MACIEL-RODAN SYNDROME致病鉴定基因解码

L-CMD由LMNA基因的突变引起。该基因提供了制造非常相似蛋白质，称为核纤层蛋白这些蛋白质在确定细胞内细胞核的形状中起重要作用。 Lamins是核包膜的基本支持（支架）组件，其是围绕细胞核的膜。核膜调节分子进出细胞核的运动，研究人员认为它可能在调节某些基因的活性中起作用.LMNA基因的突变导致异常核纤层蛋白的产生。这些功能失常的蛋白质以不太清楚的方式改变核膜的结构。研究人员正在努力确定这些变化如何影响肌肉细胞并导致L-CMD患者的肌肉无力和萎缩。

LOPES-MACIEL-RODAN SYNDROME基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

L-CMD可能是常染色体显性遗传病，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该病症。所有已知的L-CMD病例都是由该基因的新（de novo）突变引起的。这些突变发生在生殖细胞（卵子或精子）的形成过程中或早期胚胎发育过程中。受累者在其家庭中没有该病症的病史。

LOPES-MACIEL-RODAN综合症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，LOPES-MACIEL-RODAN综合症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

LOPES-MACIEL-RODAN综合症基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)