【佳学基因检测】与KCNQ1有关的疾病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

与KCNQ1有关的疾病是英文KCNQ1-Related Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome；Birk-Barel syndrome；intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism syndrome；intellectual disability, Birk-Barel type；mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止与KCNQ1有关的疾病在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做与KCNQ1有关的疾病基因解码、基因检测？

KCNK9印迹综合征是一种罕见病症，其特征是出生时肌张力弱（张力减退）。结果，受影响的婴儿缺乏能量（嗜睡），一个微弱的哭泣，他们的移动比正常少。面部虚弱和吮吸能力差导致喂养困难，这可能导致无法生长和增重（不能茁壮成长）。吞咽困难（吞咽困难）通常持续到青春期。虽然肌肉张力可能随着时间的推移而改善，但受累者通常在成年期有一些弱点。这种弱点可导致关节永久性弯曲（挛缩）和脊柱弯曲异常（脊柱侧凸）.KCNK9印迹综合征的特征还在于智力障碍和言语和运动技能的延迟发展，如坐姿和走路。许多受累者在整个生命中都有限的言语。这种情况与不寻常的面部特征有关，包括在太阳穴处变窄的细长面;一个向上指向的上唇（称为帐篷唇）;唇和鼻子之间的短而宽的空间（人中）;小下颌（小颌）;和异常形状的眉毛。一些受累者在口腔顶部有一个开口（腭裂）。除了不寻常的面部特征外，一些患有KCNK9印记综合征的人还有一个长颈，一个狭窄的胸部和锥形手指。

佳学基因KCNQ1-Related Disorders基因解码、基因检测大数据分析

KCNK9印迹综合征是一种罕见的病症。在医学文献中描述了至少19个受累者。

KCNQ1-Related Disorders致病鉴定基因解码

KCNK9基因的突变导致KCNK9印记综合征。该基因编码了TASK3蛋白质书，该蛋白质起钾通道的作用。钾通道将带正电荷的钾原子（离子）输入和输出细胞.TASK3通道在大脑中的神经细胞（神经元）中尤其丰富，尤其是协调运动（小脑）的大脑区域。离子通过神经元中的钾通道流动涉及激活（激发）神经元并在大脑中发送电信号。特别是TASK3通道维持神经元产生电信号和调节神经元活动（兴奋性）的能力。导致KCNK9印记综合征的遗传变化改变了TASK3通道。这种改变减少了离子通过通道的流动，这破坏了正常的神经元发育和兴奋性。神

KCNQ1-Related Disorders基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

KCNK9印迹综合征遵循常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。人们遗传了他们基因的两个拷贝，一个来自他们的母亲，一个来自他们的父亲。通常，每个基因的两个拷贝在细胞中都是活跃的或“开启的”。然而，对于一些基因，包括KCNK9，通常只打开两个拷贝中的一个，这是称为基因组印记的现象。 KCNK9基因是母系表达的印记基因，这意味着只有来自母亲的基因拷贝才有活性。来自父亲的基因拷贝被关闭（沉默）。在大多数KCNK9印记综合症病例中，受累者从他或她的母亲那里遗传了该突变。因为父亲的基

与KCNQ1有关的疾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，与KCNQ1有关的疾病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

与KCNQ1有关的疾病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)