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伴有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫（ETL1）的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ETL1)。基因解码表明：常染色体显性部分性癫痫伴有听觉特征（ETL1）是一种罕见的癫痫...
婴儿早期癫痫性脑病27型的英文名字是Epileptic encephalopathy, early infantile, 27。基因解码表明：婴儿早期癫痫性脑病27型是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病通常由基因突变引起，这...
早发性青光眼的英文名字是Early-onset glaucoma。基因解码表明：早发性青光眼是一种遗传性眼病，与基因突变有密切关系。研究表明，多个基因突变与早发性青光眼的发生有关。 其中，最常见的...
KCNB1脑病的英文名字是KCNB1 encephalopathy。基因解码表明：KCNB1脑病是一种罕见的神经发育障碍，与KCNB1基因的突变有关。KCNB1基因编码钾通道蛋白Kv2.1，该蛋白在神经细胞中起着调节细胞膜电位的重...
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