【佳学基因检测】心血管内科疾病 风险评估考查中关于FCN1的要点

基因检测的序列名称：

FCN1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2219

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ficolin 1

中国数据库中基因全称：

菲可林1

基因检测报告英文版基因简介

The ficolin family of proteins are characterized by the presence of a leader peptide, a short N-terminal segment, followed by a collagen-like region, and a C-terminal fibrinogen-like domain. The collagen-like and the fibrinogen-like domains are also found separately in other proteins such as complement protein C1q, C-type lectins known as collectins, and tenascins. However, all these proteins recognize different targets, and are functionally distinct. Ficolin 1 encoded by FCN1 is predominantly expressed in the peripheral blood leukocytes, and has been postulated to function as a plasma protein with elastin-binding activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

纤维胶凝蛋白家族的特征在于存在前导肽，短的N-末端区段，其后是胶原样区域和C-末端血纤蛋白原样结构域。胶原蛋白样和纤维蛋白原样结构域也分别存在于其他蛋白中，例如补体蛋白C1q，称为集合蛋白的C型凝集素和肌腱蛋白。但是，所有这些蛋白质都识别不同的靶标，并且在功能上是不同的。由FCN1编码的Ficolin 1主要在外周血白细胞中表达，并被假定为具有弹性蛋白结合活性的血浆蛋白。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FCNM

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：137797711；结束位置坐标为：137809849。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：134909585；结束位置坐标为：134917960。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。