【佳学基因检测】染色体疾病风险评估FOXG1存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

FOXG1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2290

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

forkhead box G1

中国数据库中基因全称：

叉头盒G1

基因检测报告英文版基因简介

This locus encodes a member of the forked-head transcription factor family. The encoded protein, which functions as a repressor, may play a role in brain development. Mutations at this locus have been associated with Rett syndrome. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因座编码叉头转录因子家族的成员。编码的蛋白起阻遏作用，可能在大脑发育中起作用。该基因座的突变与Rett综合征有关。[由RefSeq提供，2012年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BF1, BF2, FHKL3, FKH2, FKHL1, FKHL2, FKHL3, FKHL4A, FOXG1B, FOXG1C, HBF-1, HBF-2, HBF-3, HBF-G2, HBF2, HFK1, HFK2, HFK3, KHL2, QIN, FOXG1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：29236278；结束位置坐标为：29239483。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：28767072；结束位置坐标为：28770277。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

FOXG1 syndrome; Tongue thrusting; Bruxism; Acrocallosal Syndrome; Rett Syndrome, Atypical; Abnormality of the antitragus; Rett Syndrome; Abnormality of the antihelix; Edema of eyelid; Poor eye contact; Prominent metopic ridge; Athetosis; Dyskinetic syndrome; Abnormality of the metacarpal bones; Cortical gyral simplification; Inverted V-shaped upper lip; Tented mouth; Tented upper lip; Delayed myelination; Thick vermilion border; Microcephaly; Apraxias; Drooling; Choreatic disease; Sialorrhea; Chorea; Nephrolithiasis; Progressive microcephaly; Wide nose; Stereotyped Behavior; Stereotypic Movement Disorder; Pachygyria; Absent speech; Fine hair; Smooth philtrum; nonverbal; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Cerebellar hypoplasia and atrophy; Thin hypoplastic alae nasi; Abnormality of the fingernails; nervous system disorder; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Blepharophimosis; Prominent ear; Protruding ears; Movement Disorders; Neonatal Hypotonia; Macroglossia; Acquired flat foot; Flatfoot; Macrostomia; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Isolated cases; Heartburn; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Gastroesophageal reflux disease; Agenesis of corpus callosum; Hypoplasia of corpus callosum; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Dystonic disease; Bilateral fifth finger clinodactyly; Congenital clubfoot; Curvature of little finger; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Hyperkyphosis; Poor growth; Very poor growth; Dystonia; Kyphosis deformity of spine; Dilated ventricles (finding); Feeding difficulties; Short nose; Small nose; Long philtrum; Dyschezia; Constipation; Motor delay; No development of motor milestones; Downward slant of palpebral fissure; Congenital Epicanthus; Cerebral atrophy; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Deafness; Muscle Spasticity; hearing impairment; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

FOXG1 综合征；吐舌头；磨牙症;肢端胼胝体综合征； Rett 综合症非典型；耳屏异常;雷特综合症；反螺旋异常；眼睑水肿;目光接触不良；突出的主题脊；手足徐动症；运动障碍综合征;掌骨异常;皮质回简化；倒V型上唇；帐篷的嘴巴；帐篷状的上唇；髓鞘形成延迟；厚朱红色边框；小头畸形；失用症；流口水；舞蹈病；流涎；舞蹈病；肾结石;进行性小头畸形；宽鼻子；刻板行为；刻板运动障碍；巨脑回;缺席演讲；细毛；光滑的人中；非语言的；球状鼻尖；球鼻；土豆鼻子；小脑发育不全和萎缩；薄型发育不全的鼻翼；指甲异常；神经系统紊乱；外翻下唇朱红色；下唇突出；眼睑病;突出的耳朵；突出的耳朵;运动障碍；新生儿肌张力减退；巨舌症；后天性扁平足；扁平足;巨口症；近端指间关节屈曲挛缩；孤立个案；胃灼热; III 类咬合不正；下颌肥大;下颌骨增大；下颌骨增生;下颌过长（物理发现）；胃食管反流病;胼胝体发育不全；胼胝体发育不全；严重智力低下（IQ 20-34）；发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；脑电图异常；肌张力障碍疾病；双侧小指弯曲；先天性马蹄内翻足；小指弯曲；生长延迟；生长失败；生长迟缓；脊柱后凸;生长不良；生长非常差；肌张力障碍；脊柱后凸畸形；扩张的心室（发现）；进食困难；鼻子短；小鼻子;长人中；排便困难；便秘;电机延迟；没有运动里程碑的发展；睑裂向下倾斜；先天性内眦赘皮；脑萎缩；先天性耳聋；部分听力损失；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；耳聋；肌肉痉挛；听力受损;后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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