【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，疾病风险评估GABRB3突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

GABRB3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2562

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor beta3 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体beta3亚基

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the ligand-gated ionic channel family. The encoded protein is one the subunits of a multi-subunit chloride channel that serves as the receptor for gamma-aminobutyric acid, a major inhibitory neurotransmitter of the mammalian nervous system. This gene is located on the long arm of chromosome 15 in a cluster with two other genes encoding related subunits of the family. This gene may be associated with the pathogenesis of several disorders including Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, nonsyndromic orofacial clefts, epilepsy and autism. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码配体门控离子通道家族的成员。编码的蛋白质是多亚基氯通道的亚基之一，可作为γ-氨基丁酸的受体，γ-氨基丁酸是哺乳动物神经系统的主要抑制性神经递质。该基因位于15号染色体的长臂上，与其他两个编码该家族相关亚基的基因成簇。该基因可能与多种疾病的发病机理有关，包括安吉曼综合症，普拉德-威利综合症，非综合征性口面部裂痕，癫痫和自闭症。已经描述了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2013年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ECA5, EIEE43

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：26788693；结束位置坐标为：27018935。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：26543546；结束位置坐标为：26773788。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 5; Isodicentric Chromosome 15 Syndrome; Sleep Initiation and Maintenance Disorders; Angelman Syndrome; Atypical absence seizure; EEG with focal sharp slow waves; Lennox-Gastaut syndrome; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, 1; Brainstem abnormalities; Personality Disorders; Hypertonic seizures; Epileptic drop attack; Hypotonic seizures; Autistic behavior; Absence Epilepsy; Mental deterioration; Encephalopathies; Tonic - clonic seizures; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Autism Spectrum Disorders; Physical aggression; Myoclonus; Hyperactive behavior; Craniofacial Abnormalities; Mental Depression; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Epilepsy; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癫痫症童年缺席易感2型； 15 号染色体等双着丝粒综合征；睡眠启动和维持障碍；天使综合症；非典型失神发作；脑电图伴有局灶性尖锐慢波； Lennox-Gastaut 综合征；癫痫儿童缺失2型；脑干异常；人格障碍；高渗性癫痫发作；癫痫发作；低渗性癫痫发作；自闭症行为；失神性癫痫；精神衰退；脑病;强直 - 阵挛发作;攻击性行为；攻击性反应；自闭症谱系障碍；身体攻击；肌阵挛；多动行为；颅面异常；精神抑郁症；自闭症；酒精中毒慢性；抑郁症；躁郁症;癫痫;智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Longevity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

长寿

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Adinazolam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Piperazine (Gaba-gated chloride ion channel activity);Ivermectin (Gaba-gated chloride ion channel activity);Midazolam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Flurazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Halazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Propofol (Gaba-gated chloride ion channel activity);Diazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Oxazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Triazolam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Ethanol (Gaba-gated chloride ion channel activity);Estazolam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Bromazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Clotiazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Fludiazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Prazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Quazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Cinolazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Nitrazepam (Gaba-gated chloride ion channel activity);Fospropofol (Gaba-gated chloride ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

替马西泮（Gaba-门控氯离子通道活性）；阿地那唑仑（Gaba-门控氯离子通道活性）；哌嗪（Gaba-门控氯离子通道活性）；伊维菌素（Gaba-门控氯离子通道活性）；咪达唑仑（Gaba-门控氯离子通道）离子通道活性）；氟拉西泮（Gaba-门控氯离子通道活性）；哈拉西泮（Gaba-门控氯离子通道活性）；异丙酚（Gaba-门控氯离子通道活性）；地西泮（Gaba-门控氯离子通道活性）；奥沙西泮(Gaba-门控氯离子通道活性);三唑仑(Gaba-门控氯离子通道活性);乙醇(Gaba-门控氯离子通道活性);艾司唑仑(Gaba-门控氯离子通道活性);溴西泮(Gaba-门控氯离子通道通道活性）；氯噻西泮（Gaba-门控氯离子通道活性）；氟地西泮（Gaba-门控氯离子通道活性）；Prazepam（Gaba-门控氯离子通道活性）；Quazepam（Gaba-门控氯离子通道活性）；Cinolazepam（ Gaba-门控氯离子通道活性);硝西泮(Gaba-门控氯离子通道活性);磷丙泊酚(Gaba-门控氯离子通道活性)