【佳学基因检测】FECH疾病风险评估有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

FECH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2235

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ferrochelatase

中国数据库中基因全称：

铁螯合酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is localized to the mitochondrion, where it catalyzes the insertion of the ferrous form of iron into protoporphyrin IX in the heme synthesis pathway. Mutations in this gene are associated with erythropoietic protoporphyria. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A pseudogene of this gene is found on chromosome 3.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质位于线粒体，在该处催化血红素合成途径中铁的亚铁形式插入原卟啉IX中。该基因的突变与促红细胞性原卟啉症有关。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。在3号染色体上发现了该基因的假基因。[由RefSeq提供，2010年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EPP, EPP1, FCE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：55212073；结束位置坐标为：55253969。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：57544841；结束位置坐标为：57586737。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bile Duct Diseases; Abnormality of the heme biosynthetic pathway; Erythropoietic Protoporphyria; Cholelithiasis; Hypertriglyceridemia result; Childhood onset; Fibrosis; Eczema; Photosensitivity of skin; Anemia, Hemolytic; Erythema; Pruritus; Flushing; Edema; Liver Failure; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胆管疾病；血红素生物合成途径异常；红细胞生成性原卟啉症；胆石症;高甘油三酯血症结果；童年发病；纤维化；湿疹;皮肤光敏性；贫血溶血；红斑;瘙痒;法拉盛；浮肿;肝功能衰竭；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cholic Acid (Iron-responsive element binding);Cholic Acid (Ferrochelatase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

胆酸（铁反应元素结合）；胆酸（铁螯合酶活性）